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第五章 基因突变 第一节 基因突变的概念 第二节 基因突变的时期、部位和频率 第三节 基因突变的机制 第四节 基因突变的诱发、检出和应用 孟德尔遗传和连锁遗传中的可遗传变异均是基因重组的结果,不是基因本身发生了质的变化。 如:黄子叶、圆粒× 绿子叶、皱粒 ↓ 黄、圆,黄、皱,绿、圆,绿、皱 本章讨论染色体上基因发生改变。 基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。 动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。 第一节 基因突变的概念 一、基因突变的概念 基因突变是染色体上一个基因内部化学结构的改变,是一个基因变成它的等位基因。 基因突变广泛存在: 如:黑眼睛老鼠红眼老鼠; 黄种人白化人(频率约1/5~10万); 小麦红粒白粒;水稻矮生性、棉花短果枝、玉米糯性胚乳等性状。 基因突变而表现突变性状的细胞或个体突变体(mutant),或称突变型。 请看下列基因突变: 第二节 基因突变的时期、部位和频率 一、基因突变的时期 1.生物个体发育的任何时期中均可发生突变,即体细胞和性细胞均能发生突变。 2.性细胞的突变率高于体细胞:性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大;性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。 3.突变后的体细胞常竞争不过正常细胞,会受到抑制或最终消失需及时与母体分离无性繁殖经有性繁殖传递给后代。 许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果:发现性状优良的芽变及时扦插、压条、嫁接或组织培养繁殖和保留。 芽变在农业生产上有着重要意义,不少果树新品种就是由芽变选育成功的,如:温州密桔温州早桔。 但芽变一般只涉及某一性状,很少同时涉及很多性状。 4.基因突变通常独立发生: 某一基因位点的一个等位基因发生突变时,不影响另一个等位基因,即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA,aa)。 ①性细胞:AA Aa 为隐性突变,当代不表现,F2表现。 aa Aa 为显性突变,当代即能表现。 ②体细胞:aa Aa,当代即能表现,与原性状并存,形成镶嵌现象或嵌合体。 突变早,镶嵌范围大,如叶芽发生突变突变枝。 突变迟,镶嵌范围小,突变范围局限于一个花朵或果实,甚至仅限于它们的一部分。 如:番茄果肉、苹果的半红半黄现象。 观赏桃花,一朵花上有不同颜色。 二、突变频率 突变频率是指生物每一世代中,每一基因组或细胞所发生的突变的概率。 在正常的生长条件和环境下,突变率往往是很低的。 三、基因突变的一般特征: 1、随机性 任何基因都可以. 2、稀有性 突变率极低. 3、重演性:同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。 同一基因突变在不同的个体上均可能发生; 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 通常认为:野生型基因是正常、有功能基因;而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变,表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率,则: 正突变u A?===========?a 反突变v 在鉴定回复突变时,要注意区分真正的回复突变和抑制因子突变。 突变的多方向性:指基因突变可以多方向发生,即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。 例如: 复等位基因的特点 它们是同一单位性状的多种差异的遗传; 在二倍体生物中,同一个体只能存在复等位基因的两个成员,故复等位基因只存在于群体中; 复等位基因的每个成员之间存在对性关系。 1.植物的自交不亲和性 自交不亲和性——是指能产生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物,在自花授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。 这是生物在进化过程中形成的避免自交有害性,促进杂交有利性。 如烟草属,实验发现S基因在花柱中发生作用的时间较晚,在蕾期进行授粉使其自交是可能的。 烟草的自交不亲和性 (2).人类血型:人类ABO血型系统 人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA,IB,i决定。 其中IA,IB对i均为显性;IA,IB间为共显性。 3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应类型,如下表所示(其中用IO表示I) 复等位基因的出现 ↓ 增加生物多样性 ↓ 提高生物的适应性 ↓ 提供育种工作更丰富的资源 ↓ 使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。 6. 基因突变的有害性和有利性 突变的有害性:大多数基因的突变,对生物的生长与发育往往是有害的。 生物的野生型基因都是正常有功能的,生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来,
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