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遗传性疾病 21-三体综合征 21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变 一、临床表现 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。 傻子+通惯手= 傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征 傻子+先心病= （傻子+皮肤粗糙=先天性甲减） 二、细胞遗传学诊断 按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型： 1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。（正常的为两条） 2.易位型 （1）D/G易位 核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。 （2）G/G易位 核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q） 自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。 G/G易位的下一代患体病机率为100% 3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。 三、诊断与鉴别诊断 做染色体核型分析可以确诊。 预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。 鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的） 一、发病机制 1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。 由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。 苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。 2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。 二、临床表现 1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。 2.外观 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅 3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味 三、诊断 1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验 2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。 四、治疗 主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。 免疫与风湿性疾病 小儿免疫系统特点 一、小儿特异性细胞免疫 1.胸腺 是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。 2.T细胞 足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。 3.细胞因子 小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。 二、小儿特异性体液免疫 1.骨髓和淋巴结 骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟场所 2.B细胞 小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。 3.免疫球蛋白 是B细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE， 只有IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别。（IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血），生出后3开始下降，6个月完全消失。8-10岁又达成人水平。 如果出生时血清IgM0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。 三、小儿非特异性免疫特点 1.吞噬作用 胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变 2.补休系统 一般在生后6～12个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。 四、原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。 风湿热 是A组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。 一、病因和发病机制 1.变态反应 有些抗性链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分） 2.自身免疫 二、诊断标