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第十七章 颈部畸形 蹼颈与斜颈 一、蹼颈(包括TurnCr，Ulrich—Noonan、Bonnevie—Ulrich综合征) 蹼颈(webbing of neck，pterygium colli)是一种先天性颈部畸形。1883年由kobylinski所首先报道。1938年Turner报告一种主要发生于女性的综合征，包括蹼颈，发育幼稚和肘外翻，称之为Turner综合征。以后又发现这些患者卵巢先天性缺如，并发现Turner综合征患者约有80％染色质阴性或缺乏典型的染色质。Ford等指出：“Turner综合征的病人只有45对染色体，即44对正染色体和一对性染色体XO。缺乏一对性染色体不仅使性腺发育不全，并且引致其它畸形。这些女性病人呈典型的侏儒状，可有蹼颈、短而宽的发际、蹼肘、蹼膝、内眦赘皮、下颌畸形、指甲异常、主动脉缩窄、原发性高血压、四肢淋巴水肿、月经延迟等等。”但男性病人仍有46对染色体，内有性染色体XY。 对Turner综合征的诊断，除临床体征外，还应作颊粘膜涂片检查核染色质，并区别病人的真正性别。青春期以后的患者尿中促性腺激素升高。显性的或染色质阳性的Turner综合征患者，可为男性或女性，核染色质正常，染色体显性。颊粘膜涂片显示染色质阳性，Barr小体的大小和数目都正常。病人的身材一般较为矮小。这类病人被称为Ulrich—Noonan或Bonnevie—Ulrich综合