VACTERLVATERassociation;VACTERL聯合畸形.pdfVIP

VACTERL/VATER association; VACTERL 聯合畸形 定義 ： 1972 年由 Dr. David W. Smith和 Dr. Linda Quan第一次使用 VACTERL聯合畸形來描述一種 特殊的 、多重性先天性缺陷的聚集 。 VACTERL”本身是一連串先天性異常症狀的英文字母首字的縮寫 ，包含 6種症狀 臨床上的觀， 察發現有些病人若是有出現 3~5種跟 VACTERL有關的先天性異常症狀 也會被歸類在， VACTERL 聯合畸形之列 ，詳細定義內容如下 ： V :脊柱或血管系統異常 （Vertebral or vessel） A :無肛症或其他肛門直腸畸形 （Anal ） C :心臟缺陷 （Cardiac ） TE:氣管食道廔管及食道閉鎖異常 （Tracheo-esophageal） R :橈骨和腎臟系統異常 （Radius or Renal ） L :肢端異常 （Limb ） 病因學 ： 造成 VACTERL聯合畸形的確切原因不明 ，是否有遺傳的傾向尚待查證 。曾有文獻指出 ，造成 VACTERL聯合畸形的原因可能是因為在胚胎發育的第三周至第七週 ，人體中各種不同的組織 結構未能發展完全而導致 。所以可能可以歸類於胚胎發育異常的疾病之 ㄧ 。也 有文獻指出 ， 某些染色體異常的胎兒如三染色體 18或是有糖尿病的母親產下的胎兒身上， 也會有， VACTERL 的部分症狀 。 發生率 ： 西方世界國家中 ，VACTERL聯合畸形在活產的新生兒當中的盛行率約為 1/3333~1/6250 ，大多 為散發性(sporadic)案例 ，甚少為同一家族成員罹病的情況 ，也就是說在家族成員中常是唯 一的患病者 ，台灣的盛行率並不清楚 。 曾生過一胎異常的父母再生下一胎也是同樣異常的機率 ≦1% ，再發率是相當低的 。 臨床表徵 ： 並不是所有的病患百分之百會發生 VACTERL聯合畸形的所有異常 ，下表為依發生率高低 ，列 出有關VACTERL聯合畸形常見的異常症狀 ： VACTERL 聯合畸形臨床特徵表 異常發生部位 發生率 異常症狀 心臟系統 75% 心室中膈缺損(Ventricular Septal Defect:VSD) 房室中膈缺損 ( Atrial Septal Defects:ASD) 法洛氏四重症( Tetralogy Of Fallot:TOF) 橫膈膜疝氣或缺損 （Diaphragmatic hernia/Defect ） 1 氣管食道系統 70% 肺發育不全 （Hypoplastic lung ） 氣管異常 （Tracheal abnormality ） 食道氣管廔管 （ Tracheo-oesophageal fistula ） 喉頭發育異常 （Laryngeal abnormality ） 食道閉鎖 （Esophageal atresia ） * 15~33%患有氣管食道廔管的病患會合併有先天性心臟疾患 ，但 都不是複雜性的心臟病 。 脊柱系統 70% 脊椎骨異常 (Vertebral anomalies/Hypoplasia/ Hemivertebra) 脊柱裂 （Spina bifida ） 肋骨異常 （Abnormal r