《人类遗传病》学案.doc

第3节 人类遗传病 1、人类遗传病与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病） 2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、人类常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） d、类型： 遗传病类型 家庭发病情况 男女患病比率 单基因 遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 一般隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者母亲和女儿一定患病 女患者多 于男患者 隐性 一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病 男患者多 于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 （2）多基因遗传病 a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病（简称染色体病） a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） b、类型： 4、常见的遗传类型 遗传方式 基因型或表现型 男性正常 男性患病 女性正常 女性患病 常染色体显性 aa AA或Aa aa AA或Aa 常染色体隐性 AA或Aa aa AA或Aa aa 伴X染色体显性 XaY XAY XaXa XAXA或XAXa 伴X染色体隐性 XAY XaY XAXA或XAXa XaXa Y染色体遗传 XY XYm XX XX 5、人类的遗传病 分类 病列 特点 基因 遗传病 单基因 遗传病 显性遗传病 并指 软骨发育不全 抗VD佝偻病(X) 连续遗传 隐性遗传病 白化 血友病(X) 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良(X) 隔代遗传，近亲结婚发病率高 多基因遗传病 唇裂 、无脑儿、原发性高血压 、 青少年型糖尿病 、家庭性肥胖 家庭聚集现象，易受环境影响 染色体遗传病 结构异常 缺失 猫叫综合征(5号染色体部分缺失) 后果严重 (死胎 流产) 数目异常 常染色体病 个别减少 单体 个别增多 21三体 13三体 性染色体病 个别减少 特纳氏综合征(XO) 性别异常 不孕不育 个别增多 XXY XXX XXXY 细胞质遗传病 线粒体肌病 母系遗传 6、遗传病的监测 a、产前诊断： 胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 b、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 7、人类遗传病的预防(优生) 措施 原理 方法 禁止近亲结婚 减少隐性基因纯合的概率 直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约束） 进行遗传咨询 利用遗传学原理进行生育指导 ①解家庭病史 ②分析传递方式 ③推算发病风险 ④提出防治对策 提倡适龄生育 减少突变的发生 避免低龄（20岁）生育和高龄（40岁）生育 实施产前诊断 查找胎儿的遗传缺陷 基因检测、染色体检查和其他孕期检查 8、综合遗传病概率求解 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表： 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率为M 则不患甲病的概率为1-M 2 患乙病的概率为N 则不患甲病的概率为1-N 3 只患甲病的概率 M(1-N)=M-MN 4 只患乙病的概率 N(1-M)=N-MN 5 同时患两种病的概率 MN 6 只患一种病的概率 1-MN-(1-M)(1-N)或M(1-N)+N(1-M) 7 患病的概率 M(1-N)+N(1-M)+MN或1-（1-M）(1-N) 8 不患病的概率 (1-M)(1-N) 9、发病率与遗传方式的调查 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 注意问题 ()调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% ()调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病