第五章,染色体病探析.doc

秦皇岛市卫生学校教案内页 2012-2013 学年度 第 1 学期 教学层次 授课日期 授课班级 2012护理（3+2） 第 周 专 业 护理 时 数 2 课 题 染色体病 章节 教学目标 第 5 章 （第一节 染色体畸变） 知识目标 1、掌握染色体畸变的机理 2、知道染色体畸变的常见类型 3、了解嵌和体的意义 能力目标 通过对染色体畸变讲解，培养学生分析问题的能力 情感目标 通过对染色体畸变讲解，激发学生学习兴趣，增强他们珍爱自我的责任感 教学重点 染色体畸变类型 教学难点 染色体结构畸变 教学方法 讲述法、演示法、谈话法 教 具 教材、挂图 教材及 参考书 第四军医大学出版社《遗传与优生》 王 宪 王光亮主编 第五章 染色体病 第一节 染色体畸变 一、知识点展示： 嵌和体 (二)教学设计 第一节 染色体畸变 染色体畸变是指在一定条件影响下，染色体在数量和形态结构上发生异常改变。染色体畸变可以是自发产生的，也可由外界因素（电离辐射、诱变剂、病毒等）诱发产生。染色体畸变涉及到染色体数目或节段上基因群的增减或位置转移，破坏了遗传物质相互作用的平衡关系，影响细胞正常的遗传功能，从而影响细胞的正常物质代谢和个体发育，进而引起染色体病。染色体畸变发生的原因有许多种，归纳起来主要有物理因素、化学因素、生物因素和遗传因素等。 1.物理因素 染色体对辐射敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。γ射线；另一类是高能量基本粒子，如α粒子、β粒子和中子所产生的射线。 2．化学因素 许多化学药物、毒物和都能导致染色体畸变。、风疹和肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变.遗传因素 母亲受孕时年龄过大母体卵子老化。染色体异常的父母可能遗传给下一代2n=46）为标准，染色体数目的增加或减少，称染色体数目畸变。包括整倍体改变和非整倍体改变两种。 （一）整倍体改变 染色体数在二倍体（2n）的基础上整倍地增加或减少，叫整倍体改变。可形成单倍体或多倍体。人类单倍体是生殖细胞。多倍体有三倍体（3n=69）、四倍体（4n=92），三倍体以上统称为多倍体。人类三倍体是致死的，常见于妊娠头三个月的自然流产胎儿，在活婴中极为罕见。多倍体是自然流产的重要原因之一，约占流产的22%。出生后存活者一般是嵌合体（3n/2n），常有智力和身体发育障碍，一般早年夭折。 三倍体形成的机制是①双雄受精：是指同时有两个精子进入一个卵子而受精，形成一个三倍体的受精卵；②双雌受精：是指一个精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精而成三倍体的受精卵（图5-1）。 图5-1 三倍体发生机理示意图 四倍体形成的机制主要是核内复制和核内有丝分裂。核内复制是指在一次细胞分裂时，染色体复制两次，细胞分裂后，形成两个四倍体或其他多倍体的子细胞；核内有丝分裂是指细胞有丝分裂时，染色体正常复制一次，但进入中期核膜未消失，细胞不分裂，结果形成四倍体的细胞。 （二） 非整倍体改变 非整倍体改变是指一个体细胞内染色体数目比二倍体增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减，也称异倍体细胞。这是临床上最常见的染色体异常。① 亚二倍体指细胞内染色体数目少于46条，主要有单体（2n-1）、双单体（2n-1-1）、缺体（2n-2）等；②超二倍体指细胞内染色体总数多于46条，主要有三体（2n+1）、双三体（2n+1+1）、四体（2n+2）；③假二倍体指染色体总数不变，增加和减少的染色体数目相等。在亚二倍体中，丢失某一条染色体就构成某号染色体的单体型；在超二倍体中，某号染色体多出一条时就构成某号染色体的三体型；若体细胞中某号染色体具有4条或4条以上，则称为多体型。 非整倍体产生的原理：非整倍体形成的主要原因在于生殖细胞减数分裂或受精卵的早期卵裂过程中出现了染色体不分离或丢失。 （1）染色体不分离：是指细胞分裂时某些染色体没有按正常的机制分离，从而造成两个子细胞中染色体数目的不平均分配。主要有：①减数第一次分裂不分离：是某对同源染色体彼此没有分开，同时进入一个子细胞，再经过减数第二次分裂后形成有24条(n+1)染色体或22条（n-1）染色体的配子，正常受精则分别产生三体型（2n+1）或单体型（2n-1）胚胎（图5-2A）；②减数第二次分裂不分离：减数第二次分裂时，姐妹染色单体不分离。它们进入同一个子细胞，形成带有24条(n+1)或22条（n-1）染色体的配子。如正常受精也将分别产生三体型（2n+1）或单体型（2n-1）胚胎（图5-2B）；③有丝分裂不分离：是指有丝分裂时，姐妹染色单体不分离。如果发生在卵裂的早期，则胚胎内可明显存在染色体数目不同的单体型（2n+