5.人类遗传学与优生讲解.ppt

3.5 线粒体病 致病机理：线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA重复、缺失及点突变。则细胞不能产生足够的ATP而导致细胞功能减退甚至坏死。 临床症状：表现为复杂多样的症状。现已发现有上百种。包括：肌病、心肌病、痴呆、耳聋、失明等。遗传性视神经病是典型例子之一。 遗传特点：主要为母性遗传性疾病。 4. 人类的优生 临症诊断：在遗传病出现临床症状后所作的诊断。诊断方法除常规的病史、症状、体征外，又依赖于遗传病的特殊诊断方法，包括系谱分析、染色体分析、生化分析以及DNA分析等。 症状前诊断：在临床症状出现前所作的诊断。主要用于某些发病年龄延迟的遗传病。诊断方法主要包括家系调查和系谱分析以及各种临床检查和实验室检查，但目前能明确诊断的方法只有DNA检查。 产前诊断：由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在患儿出生前作出明确诊断，必要时进行人工流产或引产以终止妊娠，避免患儿出生。这对于降低遗传病的发病率，提高人口素质具有重要的意义。 4.1 遗传病的诊断： 产前诊断的取样和方法 非侵袭性方法： 母亲血清、尿液分析 超声检查、X线检查 侵袭性方法： 绒毛取样术 羊膜穿刺术 脐带穿刺术 胎儿镜检察 羊水造影 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 优生的概念 禁止近亲结婚 开展婚前检查 适龄生育 遗传咨询 产前诊断 优生的措施： 每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 开展婚前检查 对准备结婚的男女双方进行全面、系统的健康检查、健康状况询问、家族史调查以及提供性知识和生育指导 对严重的遗传病患者应该进行绝育 对隐性携带者应指导其婚姻与生育计划 对发现的疾病给予及时的治疗 最适于生育的年龄 女：24－29岁 男：25一35 过早生育对母子的健康都不利。 20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 妇女过晚生育也不利于优生。 提倡“适龄生育” 遗传咨询 应用遗传学和临床医学的原理和技术，确认并解答遗传病患者及其亲属、有关社会服务人员所提出的关于遗传方面的问题，在权衡各方利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病防治和预后教育以及就业等方面医学指导的过程。 包括：婚前咨询、孕前咨询、孕期咨询、产前咨询等 4.2 遗传病的基因治疗 利用遗传学的原理治疗人类的疾病。 目的： 通过对变异基因或异常表达的基因基因进行修正，使其转变为正常基因并正确表达，从而在根本上治疗遗传病。 基本原理：在体外培养条件下，以基因转移技术将外源性的目的基因导入患者的某种细胞中，让其增殖，然后在输回患者体内，通过正常基因的有效表达，纠正或弥补缺陷基因，从而治疗遗传病。 包括生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗 选择合适的疾病—具备该病分子缺陷的知识，深入了解其发病机理； 用于治疗的基因（目的基因）已被克隆； 克隆基因的有效表达； 具有可用于临床前试验的动物模型。 基因治疗必备条件 人类历史上首例基因治疗的病例 Ashanti DiSilva 1990年9月美国FDA批准了人类历史上首例基因治疗的病例——用腺苷酸脱氨酶基因治疗先天性免疫缺陷综合症。 SCID是由于免疫系统的T淋巴细胞或B淋巴细胞功能先天性缺乏的一种遗传病。患者完全丧失免疫防御功能。发病率约为新生儿的1/105。为常染色体隐性遗传。 1.安全性问题：细胞恶变、免疫反应。 2.体内表达目的基因的可控性问题 3.外源基因不能在体内长期稳定表达的问题 4.目的基因转移效率不高的问题 基因治疗中靶细胞生物学特性改变的问题。研究体细胞移植和重建的生物学，是今后基因治疗研究的一个重要方向。 6.伦理学方面的问题 基因治疗面临的问题 思考题 什么是自由组合定律？ 多基因遗传病的遗传特点是什么？ 为什么不能近亲结婚？ 优生的措施主要有哪些？ 3.1 单基因遗传病 只与一对等位基因有关，受一对等位基因控制，主要由单个基因突变引起的遗传病，按典型孟德尔式遗传。目前已达7700多种。 常染色体显性遗传病：多指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑 X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病 X连锁隐性遗传病：色盲、血友病 Y染色体伴性遗传病：外耳道多毛症 遗传特点： 遵守孟德尔定律 男女均可发病，与性别无关 患者双亲之一为患者 由家系系谱来分析，可见连续遗传 3.1.1 常