2013生命的历程小结性幻灯.pptVIP

1866年英国医生JLH Down首先描述，1959年法国Lejeune证实该病的病因是由于G组染色体多了一条，后确定为21号。 发病率：1/600~1/800。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 危害： 唐氏综合征以智力低下为主要表现， 其他异常还表现在头面部和肢体形态异常，身材矮小，肌张力低下，韧带松弛，心脏畸形和肠道闭锁，患儿幼年患白血病的危险增加，以及提早出现类似阿尔茨海默病（Alzheimer disease）的神经病变等。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 核型： 核型可分为三型，各型的比例是：典型的（游离型），即47，＋21占95％；嵌合型即46／47，＋21占1％-2%;易位型占3％-4％。 游离型全身体细胞均多一条21号染色体，临床症状典型而且显著。由于嵌合型通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。 如果三体细胞很少，则表现与正常人无异。 易位型的核型有多种,最常见的是Dq21q，占全部易位型的 54.2%,其次是21qGq,占40.9％，其它易位型5％。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 一般说来，易位型的症状比典型的要轻些，在Dq21q中，最常见的是14q21q，占Dq21q的58.5%，其次为13q21q，占22%，而15q21q占19.5%。21qGq易位中，21q21q占83.3%，而21q22q仅占16.6%。 无论体积易位，患者虽然只有46条体，但因一条21号易位到了另一条D组或G组染色体上，加上正常的两条21号，仍多了一条额外的21号长臂，而决定本病的关键区带为21号长臂，故临床上仍表现出21三体的症状。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1943年 Martin 和 Bell 在一个家系的两代人中发现11名男性患者和两名智力轻度低下的女性，从而认为家系的智力低下是与 X 连锁的，因此，X 连锁的智力低下有称为 Martin-Bell 综合症 ( Martin-Bell Syndrome ) 。 脆性X染色体综合症 ( fragile X Syndrome )特点 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1969 年 Lubs 首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有 “ 随体和呈细丝状的缢痕 ”X 染色体。后来，Southerland 证明细丝部位位于 X 染色体长臂的 q27。它在低叶酸培养条件下表达，从而提出了脆性部位 (fragile site )的概念， 现今人们把在 Xq27 处有脆性的X染色体称脆性X染色体(Fragile X; Fra X), 而它所导致的疾病称为脆性X综合症。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 本病的发病率在男性中为 1/1000 ~ 1/1500，仅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者中约为 10% ~ 20% 为本病引起。 主要表现为中度的智力低下，其它常见的特征有身高体重超过正常人儿，发育快，前额突出，面部中发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另外一个典型的表现是大睾丸症， 此外，一些患者还有多动症，攻击性行为和孤僻症。20% 的患者有癫痫发作。 Evaluation only. Created with Aspose.Sli