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Genome-wide genetic changes during modern breeding of maize现代玉米育种过程中发生的基因组遗传变化规律 Author: … Jin-sheng Lai … 类蜀黍 玉米 育种 品系多样性 基因组多样性 278份玉米自交系基因组进行系统的比较分析。 90 Ex-PVP 36 public US lines 152 elite Chinese lines 玉米育种过程中发生的基因组遗传变化规律。 SNPs SNPs(单核苷酸多态性)：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 它是可遗传的变异中最常见的一种。 6,686,326 SNPs (6百万)用于后续的数据分析 基因 1,015,790 非同义突变 158,296 编码区 283,186 同义突变 138,918 Large-effect SNPs 3,046 (start codon, stop codon, splice site) 一 SNPs真实性的检验 与已构建的玉米单体型图谱(HapMap)进行比对，95.6%一致性。 对已测序的基因组进行全基因组关联分析(GWAS)，可以将表型性状与基因型进行有效关联。 HapMap 对105个野生型和栽培品种测序、分析，构建的单体型图谱。 单体型：位于染色体某一区域的一组相关联的SNP等位位点，并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态的组合。 Hapmap=基因组中常见多态位点目录。 首先在研究人类基因组研究中构建的，筛选频率较高的多态位点作为标记。 意义： 人类基因组中有一千万个SNPs，若检测所有的多态位点价格非常昂贵。 利用多态位点在染色体上组成的规律性特征，收集高频率SNPs，进行统计分析，建立HapMap。 To validate SNP quality, we compared data from three lines (Hp301, Mo17 and P39) to sequences in maize HapMap1, finding over 95.6% accordance . Gore, M.A. et al. A first-generation haplotype map of maize. Science 326, 1115-1117 (2009). GWAS（Genome-wide association study） 全基因组关联分析： 在全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性(SNP)，从中筛选出与特定性状相关的SNPs。 高效的探索“性状—基因”关系的方法。 3个性征： Cob color (穗轴颜色) Silk color (花丝颜色) Date to anthesis (开花期) 定位于 1, 10, 8号染色体上。 小结1 利用第二代测序技术对来自不同地域以及不同育种年代的278份自交系基因组进行系统的比较分析，GWAS获得与玉米农艺性状相关的基因。 进一步研究现代玉米育种过程中发生的基因组遗传变化规律。 二 基因组遗传变化规律的探索 对278份自交系的核苷酸多样性进行比较分析，结果发现相比之前报道的结果，核苷酸多样性有所较低，也就是说，遗传多样性有所丢失。 278份自交系涉及到的栽培品种非常广泛，并且在现在育种过程中，品系之间的交流程度也有所提高，所以，体现出多样性的丢失。 群体遗传学中，一个重要内容就是检测出进化上重要的基因位点(受选择的靶位点)。 基因组哪些变化与育种时产生的变异直接相关。 玉米基因组非常庞大(B73 2.3Gb)，需要进行系统筛选后才能进一步研究。 单位点的检测研究要求对所研究的位点有一个预先判断，即从基因功能等信息上判断该位点是否有可能受到选择。 利用composite likelihood ratio (CLR)分析方法进行全基因组扫描，鉴定出人工育种过程中受选择的靶位点Target regions。 Target regions特征： 包括编码蛋白的基因和非编码调控区域。 Ex-PVP与publicUS少一致 差异与不同育种年代有