医学遗传学复习思考题(详细答案)精要.doc

医学遗传学复习思考题 医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？ 狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与 赖昂假说有哪些基本内容？ ①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1 性染色质的数目与性染色体数目的关