人类的各种遗传病（附件）.doc

色盲 病因 一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。 检查 色盲和色弱的检查大多采用主觉检查，一般在较明亮的自然光线下进行，常用检查方法如下 血友病 血友病是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。 临床表现 为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血也可能在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。 预防检查： 可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。 多指症 多指症是指正常手指以外的手指赘生，或者足手指的指骨赘生，或足单纯软组织成分赘生，或足掌骨赘生等。这是手及上肢先天性畸形中最多见的一类，约占先天性上肢畸形的39.9%。其发生率约为0.1%左右。 3治疗方法 治疗时机单纯性多指症，特别是尺侧单纯性多指症，没有掌骨及掌指关节赘生，宜在婴儿3—6月内完成多指症矫正手术治疗。复合性多指症，如桡侧复合性多指以及中央多指并指等，多指症矫正手术时间可推迟，但仍应争取在2岁前完成。 真实案例 近日，印度一名4岁男童拥有25根指头而闻名全球，这名叫名叫萨克纳的男孩天生患有罕见的“多指症”和“并指症”两传病。 猫叫综合症 “猫叫综合症” “猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。 3、致病原因 染色体断裂的原因 许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X—射线，一般说来，这种断裂的出现是暂时性的，经过一定时间可以恢复，不会引起遗传问题。然而，在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。 先天性愚型 先天性愚型 又称21三体综合征（21-Trisomy，）和唐氏综合症，是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见先天性愚形患者的常染色体疾病。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常，为21三体，称为21三体综合征。21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致， 2临床表现 病儿智能落后，肌张力低下，皮肤呈大理石样色泽。 头面部生后不久即可见特殊面容，患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。 唇裂 唇裂 ： 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，发生率约为1:1000。 研究表明,可能分为遗传因素及环境因素两个方面， 1.遗传因素：唇裂的患者可发现在其直糸亲属或旁糸亲属中也有类似的畸形发生，因而认为唇裂畸形与遗传有一定的关糸。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 2.环境因素：在妊娠前三个月内，当母体的生理状态受到侵袭或干扰时，就可能影响胚胎颌面部的生长发育。如营养缺乏、感染、药物因素、物理损伤和烟酒等。 预防： 孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证维生素B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神紧张，不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药等，不吸烟不酗酒，避免接触放射线、微波等。 白化病 白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。 临床表现 白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 治疗 目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。