原发性局灶节段性肾小球硬化的转录组学研究.pdfVIP

·360· ·医学继续教育· 原发性局灶节段性肾小球硬化的转录组学研究 仝君综述陈楠审校 摘要转录组学是从RNA水平研究基因表达情况的学科。目前用于转录组数据获得和分析的方法主要有 基于杂交技术的生物芯片技术和基于测序的RNA测序技术，这些方法的出现使得对细胞、组织表达谱的高通量分 析成为可能，通过这些方法可以获得许多与疾病相关信息。原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是导致成人及 儿童激素抵抗肾病综合征和肾衰竭的最常见原因之一，其病理生理机制至今仍不清楚。因此，有必要对其发病机 制进行深入研究。近年来，数项FSGS的转录组学研究结果相继发表，进一步了解FSGS的致病机制提供了重要信 息，本文就其在FSGS中的发现做一综述。 关键词原发性局灶节段性肾小球硬化转录组学生物芯片技术RNA测序技术 The transcriptomic analysis in primary focal segmental glomerulosclerosis TONG Jun，CHEN Nan Department of Nephrology，Ruiiin Hospital，Shanghai Jiaotong University School of Medicine，Shanghai 200025，China ABSTRACT Transcriptomics is an approach to study gene expression change based on RNA level．Currently，there are mainly two technologies used for collecting and analyzing transcriptomic data，i．e．，microarray that is based on nucleic acid molecular hybridization，and RNA sequencing(RNA·Seq)based on direct sequencing to identify the RNA molecules． Both of the two technologies have made high throughput gene expression profiling of cells and tissues available，and they have provided insights into the mechanisms of varlous diseases．Focal segmental glomerulosclerosis(FSGS)is one of the most common causes of steroid resistant nephrotic syndrome(SRNS)and renal failure among adults and children．The pathomechanism of FSGS is still unclear，and further effort is required to understand this disease．There have been several studies in which transcriptomic analysis of FSGS were performed，which have provided some insights into the mechanism of FSGS．This review describes the findings in these studies． Key words primary focal segmental glomerulosclerosis transcriptome Microarray RNA Sequencing 自1957年局灶节段性肾小球硬化(FSGS)首次 被报道以来，近年来已成为成人和儿童激素抵抗肾 病综合征(SRNS)中最常见的原因之一。FSGS以大 量蛋白尿为主要临床表现，部分为NS，常合并高血 压和进展性肾功能不全。激素和免疫抑制剂是目前 治疗NS表现FSGS的主要手段，部分FSGS患者对 激素治疗无反应(激素抵抗)，部分患者缓解后复发 (激素依赖)，激素抵抗或激素依赖的FSGS患者肾 功能易进行性恶化、预后差。 FSGS根据病因可分为原发性、继发性和家族性 [基金项目]国家重点基础研究发展计划(2012CB517604)；国家自 然科学基金 [作者单位]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科(200025) 三类。其中继发性FSGS是指继发于肥胖、高血压、 糖尿病等系统性疾病，此外，