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Biochemical genetic disorders 第八章 生化遗传病 Garrod(1899)提出先天性代谢差错的概念 Pauling(1949)提出分子病的概念 遗传方式大多数为AR ,少数为XR,极少数为AD 一、珠蛋白生成障碍综合征 (血红蛋白病与地中海贫血） 二、血友病 三、酶蛋白病 四、受体蛋白病 五、膜转运载体蛋白病 （一）正常人体血红蛋白的结构和遗传控制 1、血红蛋白分子结构及其类型 2、α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的结构 3、珠蛋白肽链的发育演变 1、血红蛋白分子结构及其类型 Hb (Hemoglobin)=α2(非α）2 2、α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的结构 3、珠蛋白肽链的发育演变 1、血红蛋白结构变异型 （1）血红蛋白结构变异的机制 ①单个碱基变换(single base substitution) 错义突变(missense mutation) 如：Hb S (β6谷→缬） Hb A β链第6位密码子 Hb S β链第6位密码子 GAA(GAG) → GTA(GTG) 如： Hb GChinese (α20谷→谷胺） Hb A α链30位密码子 Hb GChinese α链30位密码子 GAA(GAG)