【疾病名】畸形性骨炎【英文名】osteitisdeformans.PDFVIP

【疾病名】畸形性骨炎 【英文名】osteitis deformans 【缩写】 【别名】deformans osteitis；Paget’s disease；Paget 病；变形性骨炎； Paget 骨病；Pepet disease；scleromalacia；佩吉特骨病 【ICD 号】M88.9 【概述】 畸形性骨炎又称变形性骨炎(osteitis deformans)、Paget 骨病。该病是 骨重建(bone remodeling)异常所致的临床综合征，其病变特点是过多的破骨细 胞失控制后引起高速骨溶解，并导致成骨细胞增多和骨形成过多，生成的骨组 织结构脆弱。骨盐及胶原的转换率显著增高，致使骨局限膨大、疏松，易发生 病理性骨折；骨周围血管增生或出现骨肉瘤。变形性骨炎的病变侵蚀广泛，全 身骨骼均可受累。好发部位是股骨、胫骨、颅骨、脊椎的腰骶部及骨盆。 【流行病学】 本病初期多无症状。X线证实有 Paget 骨病的病人有明显症状的仅约 2%。 初次就诊年龄多在 40 岁以上(尚未见 18 岁以下的病例报道)。男女发病无明显 性别差异，但本病的地域分布明显。以欧、美和大洋洲地区多发。美国初级卫 生和营养检测调查(NHANES-1)报道的骨盆 Paget 骨病患病率为 0.71%±0.18%， 老年人发病率明显高于青年人，65～74 岁人群的患病率为 3.32%±0.54%，但黑 人和白人的发病率无差异。美国 Paget 骨病的总发病率不低于 1%，有的地区超 过 2%。英国和德国居民的发病率可能更高。英国 1994 年的调查结果显示，与 20 年前相比，本病的发病率有明显下降趋势，发病率下降的原因可能与环境因 素有关，但原因未明。欧洲、地中海沿岸地区和中东地区的发病率低于上述地 区，非洲和亚洲此病少见。近五年来，北京、河北、河南、山东、甘肃及台湾 等省均有该病的报道。本病具有家族遗传特点，有阳性家族史者约 15%。 【病因】 畸形性骨炎又称 Paget 病，为一种原因未明的慢性侵袭性代谢性骨病。有 人以糖皮质醇激素和水杨酸类能缓解症状为由，提出炎症学说，但其本质并非 炎性浸润。后来，在病变骨组织的多核破骨巨细胞和破骨细胞内发现包涵体， 但目前尚未明确这种包涵体的确切性质与意义。至于免疫功能紊乱、结缔组织 缺陷以及钙磷代谢调节失常等学说均缺乏足够的证据。 【发病机制】 溶骨期的骨组织轻而软，富含血管。硬化期的骨骼肥大变硬。镜下破骨细 胞和成骨细胞均显著增多，骨髓为纤维结缔组织侵袭，骨皮质和髓质分界不 清，结构杂乱，呈“镶嵌构象”(mosaic pat-tern)。病灶边缘出现破骨性骨吸 收，其后方为成骨性再生。破骨细胞显著增大，胞核极多，有时多达 100个以 上，成骨细胞亦明显增多，核大，有明显核仁及异染色质，核缘内陷。 硬化性变形性骨炎的组织病理改变可与甲旁亢类似，但破骨细胞的上述改 变仍较明显。 【临床表现】 本病以中老年多见。少数无症状。多数病人起病时有背痛、股骨、颅骨或 胫腓骨疼痛，顽固而强烈的头痛和颅骨压痛与颅骨损害、颅底陷入或颅高压有 关。颅骨增大，以面骨为明显，形成“狮面”。脊柱可强直或出现畸形，严重 者有驼背、膝内翻、下肢外旋、胫骨前弯、髋关节强直等。病变处常发生病理 性骨折。椎体畸形压迫脊髓可引起截瘫。头颅病变可导致颅底陷入症。髋部病 变时步态异常，活动障碍。心血管钙化则引起心瓣膜功能不全，高血压和充血 性心衰。伴发骨肉瘤时，局部肿胀，疼痛和压痛明显。 【并发症】 主要有骨折、腰腿痛、关节病变、心血管异常、耳聋、眼和皮肤病变及高 尿酸血症等。 1.骨折 主要有 3种类型的骨折：即裂纹骨折、长骨断裂和椎体压缩性骨 折。可在轻微外伤或无外伤情况下发生，骨折不愈合率达 40%。 2.腰腿痛 可能是继发性小关节炎或病理性骨折所致。 3.关节病变 与变形性骨炎相伴的关节病变有关节畸形、退行性关节病 变、软骨钙盐沉积和假性痛风、钙化性关节周围炎等。 骨病变畸形可能导致关节畸形，但变形性骨炎本身很少侵犯关节软骨面； 当骨畸形累及髋关节相邻部位时，因运动应力异常可导致关节异常磨损，软骨 缺损，而下层出现假血管瘤样物，晚期出现髋臼内陷。膝关节也有类似情况， 在远离病灶的部位可出现钙化，与病变的扩展无关。 4.心血管异常 变形性骨炎累及骨骼达 30%以上时或单独累及颅骨时可出 现心排出量增加，血管钙化阻塞导致血流量增加。重症变形性骨炎常并发心瓣 膜钙化及相关病变。主动脉狭窄达 30%，完全性房室传导阻滞、不完全性房室 传导阻滞、束支传导阻滞和左室肥厚的发生率分别为 11%、11%、20