人类与遗传病.docVIP

人类与遗传病 遗传病的相对发病率增高。近几十年来，由于卫生保健事业和医疗技术的发展，以及抗生素等的有效应用，一些严重危害人民健康的传染病、流行病已基本得到控制，这些疾病在人群中的发生率和生病率已逐渐降低，而遗传病和先天畸形的发生率却相对升高，遗传病对人类健康的威胁已日益严重。例如： A．根据美国一份统计资料，20世纪初的新生儿死亡率为150‰，其中死于遗传病的为5‰（即占三十分之一）；至20世纪70年代的新生儿死亡率已下降为15‰，而死于遗传病的仍为5‰（占三分之一），即新生儿的死亡中，遗传病的相对死亡率增加了10倍。 B．根据北京市1951年婴儿的主要疾病的死因、死亡（%）和1974～1976年的调查资料对比，可看出与遗传有关的先天性心脏病的相对发病率明显增高。 年代 白喉 猩红热 麻疹 结核病 先天性梅毒 流行性脑炎 破伤风 早产 肺炎 腹泻 营养缺乏 先天性心脏病 总死亡率（%） 1951 0.1 0.2 4.5 2.1 2.1 0 2.6 16 16 5.2 7 1.5 58.1 1974～1976 0 0 0 0 0 0.18 0.02 1.6 2.3 0.1 0.05 1.8 6.05 C．北京市1951年死于先天畸形、遗传病、恶性肿瘤占婴儿总死亡率的2.6%；1976年死于先天畸形、遗传病、恶性肿瘤占婴儿总死亡率的30%。 联合国卫生组织（WHO）及美国等工业发达国家的统计资料表明： A．1956年活婴中有先天性缺陷患儿的比例为4‰； B．1968～1969年活婴中有先天性缺陷患儿的比例为6‰； C．1977年活婴中有先天性缺陷患儿的比例约为10.8‰。 根据美国Johns Hopkins大学医学院的Victor A. McKusick编著的《人类的孟德尔式遗传》一书记载，从1958年第1版所收集的与特定的基因联系的性状为412种，经过连续不断的补充和再版，到1994年第11版时，该书所记载的性状（其中90%与遗传病相关）分列如下： 1966 1975 1981 1986 1991 1994 1998 1999 1487 2236 3301 4923 5000 6678 10000 10126 当然，其中大部分病种的增加是由于检查水平提高和新病种的发现与认识的结果。例如，现已发现和确证，以前认为不是遗传病的，如：精神分裂症、高血压病、糖尿病、消化性溃疡等，现已确认是多基因或多因子遗传病；10多年前认为早发性冠状动脉粥样硬化，简称冠心病，只有10%决定于遗传，现在已确定80%～90%与遗传有关。环境污染、诱变因素增多，也是造成遗传基因突变，遗传病发病率增加的原因。例如，现已确证的常染色体显性遗传病4458种，在人群中，约1/5是新突变发病（含原有病种）的患者。因此，在临床上常可见到原来没有遗传病患者的家庭，也可出现新的遗传病患者。所以目前来看，遗传病已不是少见病、罕见病，它对人类的健康已经造成严重的威胁和危害，例如： A．现在已经认识的单基因病中，虽然每一种病的发病率并不高，一般为1/1,000,000～1/10,000，但是有些病的发病率并不低，例如，红绿色盲的男性发病率为5%～7%。总的估计，人群中约有3.5%的人受单基因遗传病所累。目前已确定的多基因病，虽然仅有100种左右，但是每种多基因病的发病率均较高，例如原发性高血压的发病率为6%，冠心病的发病率为2.5%。总的估计，人群中有15%～20%的人受多基因病所累。人类中染色体综合征约100多种，人群中约0.5%的人受染色体病所累。把上述三大类遗传病汇总估计，人群中有20%～25%的人患有某种遗传病。 B．出生缺陷或先天畸形是指婴儿出生前，即在母亲子宫内已发生的形态结构、生理功能异常，或代谢缺陷，常导致先天性智力低下等，其中，70%～80%是遗传因素所致。根据1988年我国卫生部公布的全国30个省、自治区、直辖市出生缺陷监测的统计资料，我国出生缺陷的总发生率为11.07‰，最高省份达20‰，最低省份为8.83‰。据此，按“七·五计划”期间我国新生儿总出生率计算，五年内我国至少有200万缺陷儿出生。世界卫生组织（WHO）于1961～1964年统计了16个国家421781次分娩，从统计资料显示，出生儿缺陷率为12.70‰。Kemedy统计世界各地报导的283篇文献、资料后表明，在20,011,823例新生儿中，有先天畸形的患儿共218,017例，畸形率为10.90‰。 C．根据临床统计资料，人群中自然流产的发生率为15%～20%。其中，在妊娠早期（孕2个月内）的流产儿中，约50%是由于染色体异常所致。 D．在活产婴儿中，除出生缺陷外，在生后的各个时期都可能出现各种遗传缺陷。例如：儿童期可发生假肥大型肌营养不良症、血友病A；青春期后发生精神分裂症；以及中年