产前染色体数目异常课件.docVIP

产前染色体数目异常相关资料 检测探针 标记颜色 探针定位 探针名称 患者中常见 异常类型 DLEU1/DSCR2 绿/红 细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A 染色体数目异常 CSP 18/CSP X/CSP Y 天蓝/绿/红 CSP18:18p11.1-q11.1CSP X:Xp11.1-q11.1 CSP Y:Yp11.1-q11.1 染色体数目异常 临床意义 13，18，21，X，Y号染色体异常占产前染色体异常的80-90%，故而13、21、18、X、Y染色体数目异常是产前筛查的重点。 13号染色体和21号染色体都是近端着丝粒染色体，没有特异的着丝粒探针，故而选用位点特异探针：DLEU1位于13号染色体，属于稳定基因，可作为判断染色体数目异常的指标；21号染色体特定区段（唐氏综合症判定区，DSCR）基因冗余是产生唐氏综合症的主要原因。 X和Y染色体异常相关疾病有Klinefelter 综合症 (47,XXY), 三倍体-X 综合症 (47,XXX), Turner 综合症 (45,X) 及47,XYY 综合症 FISH结果判断 4-5ml未经培养的羊水细胞可制备2-3张样本玻片，在样本玻片上进行FISH检测，考察50个间期细胞： 正常细胞的定义：没有发生染色体数目异常的细胞。 异常细胞的定义：发生染色体数目异常的细胞。 如果80％以上的细胞为正常细胞，那么判断胎儿为