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第八章生化遗传病 分子病: 由于蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病 第一节 血红蛋白病 一.正常Hb的分子结构及其遗传控制 血红蛋白( Hemoglobin —Hb ) 1.Hb的分子结构 结合蛋白: 血红素 + 珠蛋白 (Heme) (globin) 一条肽链 + 一分子血红素 → Hb单体 4个Hb单体 → 球形四聚体(Hb) 图:Hb的结构 图: Hb的四聚体结构 2.Hb种类 ?珠蛋白链(6种):?、?、?、?、?、? ?分两大类: ? 链(类?链):? 、? ----141个氨基酸组成 β链(类β链):?、?、?、? (G?、A?) -----146个氨基酸组成 Hb 类型: ?成人Hb : Hb A ?2?2 97~98% Hb A2 ?2?2 2~3% Hb F <1% ?胎儿Hb: Hb F ?2?2 ?胚胎Hb: Hb GowerⅠ ?2?2 (妊娠12周内) Hb Gower Ⅱ ?2?2 Hb Portland ?2?2 3.人类珠蛋白基因结构和表达 类?珠蛋白基因簇 类?珠蛋白基因簇 类?珠蛋白基因簇: 4.Hb的发育演变与遗传控制 ?Hb发育演变与遗传控制的特点 ⑴ 胚胎早期先合成?和?→HbGowerⅠ 同时或稍后合成?和?→GowerⅡ、Portland ⑵ 12周时?和?逐渐消失,? 链迅速增加, ?开始合成,HbF为主。 ⑶ 妊娠末期和出生不久, ? 链迅速降低, ?链迅速增加,HbA为主。 二.Hb病的分子遗传学 ? Hb病的分类 异常Hb病:基因异常导致珠蛋白肽链结 构和功能异常 地中海贫血:基因缺失或缺陷导致珠蛋白 肽链合成量异常 (一)异常Hb病 1.类型 (1)镰状细胞贫血:AR ?6 GAA(谷氨酸) → GUA(缬氨酸) 临床症状:( HbsHbs)严重的慢性溶血性 贫血患者多在成年期死亡 (2)不稳定血红蛋白病 AD 形成珠蛋白小体,发生溶血 服用磺胺类药物或感染 Hb Bristol:β67缬氨酸 天冬氨酸 (3)血红蛋白M病 组氨酸置换,高铁状态,丧失与氧结合的能力 紫绀、继发性红细胞增多 AD Hb Boston:α58组氨酸 酪氨酸 (4)氧亲和力改变的异常Hb病 珠蛋白基因突变 氨基酸置换 Hb亲和力增高 红细胞增多症 Hb亲和力降低 紫绀 2.异常血红蛋白的分子基础 (1)错义突变(90%) ——镰形细胞贫血症(HbS) (2) 终止密码突变: 终止密码→编码氨基酸的密码子 例: Hb Constant Spring --?141CGU UAA→--CGU CAA GCU--- UAA?173 精— 终止 精—谷胺—丙----终止 (3)无义突变: 编码氨基酸的密码子→终止密码 例: Hb Mckees-Rock ?144AAG UAU CAC UAA→ ?144AAG UAA CAC 赖— 酪 — 组 —终止 赖— 终止 (4) 移码突变: 肽链基因中增加或减少一个或几个碱基对 例: Hb Wayne ?137ACC UCC AAA UAC CGU UAA142 苏— 丝 — 赖— 酪 — 精 ↓ 缺失C 137ACC UCA AAU ACC GUU ---CGG UAG147 苏—丝—冬胺—苏—缬 ------- 精 (5)密码子的缺失和插入: 肽链基因中增加或减少一或多个密码子 例; Hb Gum Hiu 90
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