遗传咨询与优生教学.pptVIP

是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺技术 绒毛细胞检查 * 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 遗传咨询： 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂和禁止近亲结婚 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。 畸形胎儿产生的原因有遗传和环境两类。 从致畸角度出发，胎儿的生长发育分为3个阶段 第一阶段：受精至着床前后17天 第二阶段：早孕期（孕18天至55天） 第三阶段：孕56天至分娩 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 1 2 117 44.7（岁） 52 非近亲婚配 10 14 101 48.7（岁） 33 近亲婚配 患遗传病子代数 20岁前子代死亡数 子 代 数 双亲平均年龄 对数 　项目 　婚配方式 *