医学遗传学名词解释(基因与染色体).docVIP

医学遗传学名词解释(基因与染色体) 1、基因是决定一定功能产物的DNA序列。 2、RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核背酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程 3、真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。 4、在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列，每个内含子的5端 为GT ；3端为AG。以上接头也称GT- AG法则。 5、每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。 6、在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。 7、有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。 8、螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。 9、核小体由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、H3、H4各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140-160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。 10、Lyon假说：①、正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质。 ②、失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增植产生的所有细胞都是这条X染色体失活。 ③、失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。 11、螺旋化程度高，结构紧密，直径20—30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。 12、G0期细胞这类细胞较长时期停留在G1期而不越过R点，一般情况下不进行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。 13、着丝粒是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。 14、同源染色体是细胞中成对的染色体，一个来自父方，一个来自母方，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。 15、基因突变是DNA分子中核苷酸序列发生改变，学致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物一蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。 16、能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。 17、诱发突变指经人工处理血发生的突变。 18、点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。 19、同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的 氨基酸种类保持不变，因此同义突变不产生突变效应。 20、重组修复含有嘧啶二聚体或其他结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA 子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从血使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。 21、切除修复也称为暗修复(dark repair )，它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分(含TT等)的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。 22、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。 23、转换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘌呤嘧啶对所替换，颠换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘧啶嘌呤对所替换。 24、无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。 25、错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肤链的氨基酸种类和序列发生改变。 26、移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非 3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。 27、动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方 式。 28、自发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。