遗传学复习题概述.docVIP

伴X染色体显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease） 本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是： ①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率高于男子。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。 ②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。 ③可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。 ④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。 遗传性肾炎假肥大型肌营养不良症深褐色齿、牙珐琅质发育不良，抗维生素D佝偻病等，此外，大多数遗传性精神病症（如遗传性老年痴呆、遗传性脑智力超常型孤独症等）都属于X伴性显性遗传病。 概念：是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病。杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用并不发病。 （1）具有隔代交叉遗传现象； （2）患者中男多女少； （3）女患者的父亲及儿子一定为患者，简记为“女病，父子病”； （4）正常男性的母亲及女儿一定正常，简记为“男正，母女正”； （5）男患者的母亲及女儿至少为携带者。 人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、眼白化病、先天性夜盲症 遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。 （2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。编辑本段 人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等张女士很幸运地怀上了异卵双胞胎,但是医生却告知她们夫妇均属于半乳糖血症（人类的一种单基因隐形遗传病）的基因携带者。请你帮助预测，张女士孕育的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个小孩患有半乳糖血症的概率分别是白化病为常染色体隐性遗传病,一白化病女子与一正常男子结婚后,生了一个患白化病的孩子，两个孩子中出现白化病的几率是( ) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 当地2500人当中就有一个人患白化病。一女性（弟弟白化病）双亲正常，与当地一男性配婚，问他们的后代患有白化病的概率是多少？ 最佳答案 该女性的弟弟是白化病所以弟弟的基因型是aa 他们的父母正常所以基因型都是Aa 那么这个女性（前提是她为正常的）的基因型应该是1/3 AA 2/3 Aa 当地的aa概率为1/2500 所以 a的基因频率是1/50 那么A的基因频率是1-1/50=49/50 那么这个男性（前提也是他为正常的）的基因型为Aa的可能是： 2*1/50*49/50=98/2500那么他们婚配： 2/3Aa X 98/2500 Aa 他们孩子患病的概率是： 1/4*2/3*98/2500=49/7500 约等于 1/153 、如图为甲、乙家族为同种遗传病的系谱图，若6号与9号婚配，生一个正常男孩的几率是（ ） A．4/9 B．5/12 C．1/12 D．3/8 例题：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断： （１）甲病是　　性遗传病，致病基因位于　　染色体上 （2）乙病是　　性遗传病，致病基因位于　　染色体上。 （3）Ⅲ-２的基因型是　　　　　　　　。 （4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率是 ，同时患两种病的是 ，正常的概率是 ， 患一种病孩子的概率是　　　　。 A．15/24 B．1/12 C．7/12 D．7/24 答案：（１）显　常　（2）隐　X　　（3）AaXbY　　（4）C B Ｄ A 变式练习：下图是患甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传的系谱图，据图回答问题： （1）甲病致病基因位于___________染色体上，为___________性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。子代患病，则亲代之一必___________；若Ⅱ5与另一正常人结婚，其中子女患甲病的概率为___________。 （3）假设Ⅱ1，不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于___________染色体上，为___________性基因，乙病的特点