第五節 基因的调节作用.pptVIP

第五节 基因的调节作用 一. 体节的形成 体节（segment） 副节（parasegment） 裂缺基因（gap）建立空间结构的相邻平面，gap突变有一组体节缺失。 配对规则基因（pair-rule ）使胚胎分成为明显的体节，这组基因的突变体在每隔一个体节就缺失了一部分。所累及的体节可能是偶数的，也可能是奇数的。 体节极性基因（segment polarity）决定胚胎每个体节的发育形式。 (a)3小时的果 蝇胚胎 (b)10小时的果 蝇胚胎(CL, PC,O,D,Mx, Ml,Lb是头部 不同的节) (c)刚孵化出的 幼虫 Gap基因 hb- z, Kr, kni 在早期囊胚中表达的模式 配对规则基因ftz(蓝色)和eve(棕色) 在晚期囊胚中的表达模式 Krüppel是转录因子， 锌指蛋白，属Gap基因 Knirps是转录因子， 属Gap基因 Sex combs reduced gene 第六节 同源异形复合座位 一. 同源异 型基因 二．ANT-C复合座位的结构和功能 ANT-C （触角足复合体）,此基因的突变 使触角变成了第二对腿 三. BX-C复合座位的结构和功能 BX-C，即双胸复合体（bithorax comples），它含有几组控制胸节发育的同源异形基因，若发生突变会导致腹部形态的改变。 四. 同源异型盒 第七节 动物的性别决定和分化 一．果蝇的性别决定 (一) 果蝇Y染色体的功能 (二) 性指数的作用 分子因素（numerator elements） 分母因素（ denominator elements） (三) Sxl基因是主开关 (四) Sx1控制体细胞性别分化基因 (五) 剂量补偿作用 二、哺乳动物性别决定和分化 （1）经测序分析，发现SRY含79个氨基酸的模体， 且和高泳动蛋白（High mobility group, HMG） 同源，具有DNA结合蛋白的特点调控的功能； （2）哺乳动物中SRY仅在雄性中存在； （3）小鼠Sry表达的时空性符合Tdy的决定作用； （4），经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列。 XY性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上； （5）在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义， 无义和移码突变； （6）Koopman等将含有Sry的 DNA片断导入 XY雌 性胎鼠中，结果部分转基因鼠产生了性反转。 有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道： （1）人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存 在SRY基因，但有的可发育成正常的男性； （2）已报道15例带有两性或女性外生殖器的XY患者 发现有Xp部分重复，但SRY基因都是明显正常的. （3）南美仓鼠Akodone有两种Y染色体；一种Y染色体 不能诱导性腺分化，产生了不育的XY雌鼠。经Sry 测定发现是因在性分化阶段Sry未能表达； （4）在Ellobius属的鼹－田鼠（mole-vole）两个种中 是没有Sry的，但性别依然可以分化； （5）Talpa属所有雌鼠都没有Sry，性腺却发育成卵睾 （ovotestes）。 新提出的一个人类性别决定和分化的模型 (Steroidogenic factor 1) (Wilms ’ tumor gene 1) DSS(dosage sensitive sex reversal) AHC(adrenal hypoplasia congenita) 先天性肾上腺发育不全 DAX-1(DSS-AHC critical region on the X,gene 1) (anti-Müllerium hormone gene)