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第1章 基因的结构与功能 核酶：是一类具有催化作用的RNA，其底物是核酸。参与RNA加工和成熟 1、 真核生物的mRNA结构特点（ORF、非翻译区、5′帽子结构和3 ′ polyA尾） ① ORF：在mRNA分子中，中间的一部分序列是一个特定多肽链的序列信息，这一段核苷酸序列称为多肽链编码区或开放阅读框（ORF），此段核苷酸序列决定着多肽链分子的一级结构。 ② 非翻译区：在开放阅读框的5′端上游和3′端下游的核苷酸序列没有编码功能的区域 ③ 5′帽子结：大部分真核细胞的mRNA的5′末端以7-甲基鸟嘌呤-三磷酸鸟苷为起始结构，这种m7GpppN结构被称为帽结构。帽结构中的鸟苷酸及相邻的A或G都可以甲基化。帽结构可以和帽结合蛋白（CBPs）结合，对于mRNA从细胞核向细胞质的转运、与核糖体的结合、与翻译起始因子的结合、mRNA稳定性的维持等均有至关重要的意义 ④ 3 ′ polyA尾：在真核生物mRNA的3 ′末端，大多数有一段由数十个至百余个腺苷酸连接而成的多聚腺苷酸结构，称为多聚A尾。可以与poly（A）结合蛋白（PABP）结合，对mRNA从核内向胞质的转位、mRNA的稳定性维系以及翻译起始的调控有重要意义。去掉多聚A尾和帽结构是细胞内mRNA降解的重要步骤 2、 tRNA的一级结构、二级结构 一、tRNA的一级结构 ①氨基酸接纳茎位于tRNA分子的3′末端 3′端最后3个碱基均为CCA，是氨基酸的结合部位，称为氨基酸接纳茎，由于存在密码子的简并性，可能有多种tRNA作为某种氨基酸的载体。 ②反密码子位于tRNA的反密码环 每个tRNA分子中都有连续排列的3个碱基与mRNA上编码相应氨基酸的密码子具有碱基互补关系，可以配对结合，这3个碱基被称为反密码子，位于反密码环内 ③含稀有碱基 二、tRNA的二级结构 为三叶草形，具有氨基酸臂、二氢尿嘧啶环、反密码环、额外环、TψC环 3、rRNA的功能 ①核小RNA参与mRNA的剪接 ②核仁小RNA参与rRNA前体的剪接 ③胞质小RNA参与蛋白质的翻译和转运 ④小RNA参与基因的表达调控 第2章 基因组的结构与功能 基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和称为基因组 人类基因组：人体细胞的DNA分子所包含的全部遗传信息，包括细胞中24条染色体DNA和线粒体DNA。 反向重复序列：由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列。总长度占人基因组的5% 卫星DNA：由于碱基组成不同于基因组其他部份，在蔗糖或氯化铯密度梯度离心时与主体DNA分开，称卫星DNA。 基因家族：真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样一组基因称为基因家族。 1、线粒体DNA、质粒DNA的结构特点 线粒体DNA：mtDNA是核外遗传物质，结构与原核生物的DNA类似，是环状分子。线粒体基因的结构特点也与原核生物相似。 质粒DNA：是指细菌细胞内一种能自我复制的小分子环状双链DNA，能独立的存在于染色体外，不整合到宿主染色体，并传递到子代。特点：能在宿主细胞内独立自主复制；带有某些遗传信息，会赋予宿主细胞一些遗传性状。 2、原核生物基因组的特点 ①DNA虽与蛋白质结合，但并不形成染色体结构。 ②结构基因是连续的。 ③结构基因重复序列少。 ④编码蛋白序列常是单拷贝，RNA基因为多拷贝。 ⑤结构基因在基因组中的比例远大于真核生物。 ⑥功能上相关的几个结构基因串联在一起组成操纵子结构。 第6章 基因表达调控 管家基因：参与生命的全过程，在一个生物体的所有细胞中持续表达的一类基因。称为管家基因。 组成性表达：管家基因的表达只与启动子和RNA聚合酶有关，不受环境因素和其他因素影响。这类基因的表达方式称为组成性表达 顺式作用元件：是一些调节序列，其与被调控的结构基因位于同一条DNA链上，即顺式作用元件。如启动子、增强子等。 反式作用因子：是基因的产物，主要为一些蛋白质，参与调控结构基因的表达。如转录因子等。 操纵子：是原核生物基因组构的基本单位，也是基本转录单位，由结构基因和调控序列组成 转录因子：转录因子是在转录过程中所必需的除RNA聚合酶以外的蛋白因子。是一类反式作用因子。 通用转录因子：有些转录因子为RNA聚合酶结合启动子所必需，是转录起始就需要的最基本的蛋白组分，被称为通用转录因子 组织特异性转录因子：不同的组织细胞则都有其在特定时间空间所特有的一些转录因子存在，调节特定条件下的基因表达，这些转录因子被称为组织特异性转录因子 1、基因表达调控的基本规律 （一）基因表达具有时空特异性 （二）诱导表达和阻遏表达是基因表达调控的普遍方式 （三）基因表达受顺式作用元件和反式作用因子共同调控 （四）蛋白质-DNA及蛋白质-蛋白质的相互作用是基因表达调控的分子基础 （五）基因表