广西壮族儿童汉语发展性阅读障碍与KIAA0319基因的关联研究.docVIP

未来学术之星大学生课外科研课题 项目申报书 课题名称：广西壮族儿童汉语发展性阅读障碍与 KIAA0319基因的关联研究 课题负责人： 苏婷婷 学院、年级、班别： 基础医学院2011级4班 联系电话： 课题类别： 基础医学类√ 公共卫生学类 口腔医学 药学类 护理类 人文社科 共青团广西医科大学委员会 二〇一二年制 课题名称 广西壮族儿童汉语发展性阅读障碍与 KIAA0319基因的关联研究 类 别 A基础医学类 B公共卫生学类 C 口腔医学类 D药学类 E护理类 F人文社科类 申请金额 5000元 起止年月 2013年12 月至2014 年 10 月 指导教师 姓 名 性别 专业技术 职称 所在部门 签 名（手写） 潘尚领 男 教授 病理生理教研室 课 题 申 请 人 姓 名 年 级 班别 性别 专 业 在课题中的作用 苏婷婷 2011级 4班 女 七年制临床医学 流行病学调查、血样的采集，分子生物学检测 黄进波 2009级 3班 男 七年制临床医学 流行病学调查、血样的采集，分子生物学检测 黄小倩 2011级 4班 女 七年制临床医学 流行病学调查、血样的采集，分子生物学检测 黄卫佳 2011级 4班 男 七年制临床医学 流行病学调查、血样的采集，数据处理 汪力 2011级 4班 男 七年制临床医学 流行病学调查、血样的采集，数据处理 课题经费预算 支出科目 金额 计算根据及理由 试剂费 3000元 购买DNA试剂盒，PCR反应试剂、酶切相关试剂 耗材 500元 采血管，DNA提取试剂等 采样费 1500元 交通费 立论依据：1．本课题国内外研究现状述评及选题的价值。 2．本课题所要解决的主要问题、研究的主要内容和拟解决的关键问题。 3．本课题研究的主要思路、研究方法技术路线、实验方案及可行性分析和预期目标。 1. 国内外研究现状述评及选题的价值 阅读障碍是学龄儿童中常见的一种学习障碍，约占学习障碍的80%。在临床上，阅读障碍分为获得性阅读障碍和发展性阅读障碍(developmental dyslexia, DD)。DD是指儿童智力正常，并且享有均等的教育机会，但是阅读成绩显著落后于其年龄与年级所应达到的水平的一种学习障碍。严重阻碍了儿童各方面能力的发展[1]。当前研究报道,?英语国家DD的发病率高达5%~10%[2],中文学龄儿童的DD发生比例为4%~8%[3]。另外，在阅读困难儿童的一级亲属中阅读困难发病率高达45﹪，这表明阅读障碍具有家族遗传性。 阅读障碍的研究源自英语国家，已有一百多年的历史，并取得了一系列的成果。我国在20世纪80年代之后，在Stevenson等人的跨语言研究中发现日、中、美的阅读障碍出现率分别为5.4%、7. 5%和6. 3%, 三国儿童阅读障碍出现率并没有显著差异[4]之后，才对汉语阅读障碍开始关注。在国外对阅读障碍的研究中, 人们开始关注遗传基因中的单核苷酸多态(SNP), 以求找出两者之间的关系。最近，人类基因命名委员会确定了9个阅读障碍易感基因位点(susceptibility loci)：DYX1-DYX9(DYX1，15q21；DYX2，6p21；DYX3，2p16-p15；DYX4，6q13-q16；DYX5，3p12-q12；DYX6，18p11；DYX7，11p15；DYX8，1p34-p36；DYX9，Xp27)。Hans Matsson等人研究发现, DYX1C1（Dyslexia susceptibility 1 candidate gene 1 protein,阅读障碍的易感性1候选基因1蛋白）、ROBO1（Roundabout homolog，迂回, 轴突引导受体, 同源物1）、DCDC2（Doublecortin domain-containing protein 2，Doublecortin结构域的蛋白2）和KIAA0319（ Kazusa DNA Research Institute，KI; reference characters，AA）这四种基因可能是引起阅读障碍的基因, 新基因的识别对更好地了解分子通路对阅读障碍的影响至关重要[5]。 KIAA0319是一种典型的细胞膜蛋白编码基因，位于6p22.2 ，含有21个外显子,cDNA全长约6622bp,属于KIAA基因家族。该基因编码的全长蛋白质含