18 基因诊断与基因治疗[优质课].pptVIP

基 因 诊 断 与基 因 治 疗 基因诊断的概念 基因是遗传学上的一个概念，是在染色体上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位 基因的物质基础是脱氧核糖核酸（DNA）（有些病毒的基因是核糖核酸，RNA） 基因诊断是指运用现代分子生物学和分子遗传学方法检查基因的结构及其表达产物，是目前诊断技术中最具发展前途的技术。 基因诊断的分子生物学基础 基因诊断操作的对象为基因或其片段 运用现代分子生物学和分子遗传学方法，检查特定基因的存在与否、基因的结构及其表达功能是否正常等，从而确定： 是否患有某种遗传病：成年人遗传型分析，产前诊断 是否患有某些特定的微生物感染疾病 是否患有某种肿瘤，对肿瘤病人的预后进行分析 基因配型，用于移植、输血等 法医学上，分析犯罪现场的证实与嫌犯的鉴别 基因诊断的途径 检查是否存在特定的DNA或RNA，用于微生物感染的诊断 基因突变的检测 限制性内切酶酶谱分析 等位基因特异性寡核苷酸探针杂交法 基因连锁分析 限制性片段长度多态性分析(RFLP) 基因的单碱基多态性分析(SNP) 基因转录产物mRNA检测 基因型的鉴定与比较 基因诊断的对象 1、病原生物的侵入：一般侵入体内的病原生物可通过显微镜检查各免疫学方法进行诊断。直接检测病原生物的遗传物质提高诊断的敏感性 2、先天遗传性疾患：已有多种传统的遗传性疾患的发病原因被确定为特定基因的突变。例如：苯丙氨酸羟化酶基因