南开大学《遗传学》第12章 基因突变.pptVIP

第12章 基因突变与DNA损伤修复;12.1 基因突变的概念、类别及性质 ;基因突变率;发生的时期：任何时期都可以发生。 但是：性细胞体细胞：减数分裂末期特别敏感 。 ;按其发生的原因: 1)自发突变（spontaneous mutation）：在自然情况下发生的突变。 2)诱发突变（induced mutation）：人们有意识地利用物理、化学诱变因素引起的突变 。;基因突变的特征;基因突变的表现;12.2 基因突变的分子基础;DNA的四种碱基的互变异构体。 嘧啶上3位和4位之间的H以及嘌呤上的1位和6位之间的H的移位会改变碱基配对的能力。;DNA中的碱基互变异构作用会引起碱基错配。;(3)移码突变：增加或减少一个或几个碱基对的突变，引起密码编组的移动。 　eg：Hb Wayne是138位UCC失去一个C，使α链的合成不在原来应该终止的地方停止，一直到146位合成精氨酸后才终止，从而使α链延长。 (4)缺失和重复突变　 (5)插入突变 （转座子）;2）自发损伤 脱嘌呤作用(depurination)：细胞中经常发生使脱氧核糖和碱基G或A连接的糖苷键被打断，从而失去G或A，复制时在脱嘌呤位点对面插入碱基造成突变。损伤的结果造成转换和颠换(transversion，一个嘧啶被一个嘌呤取代，或一个嘌呤被一个嘧啶取代) 。 脱氨基作用(deamination)：如胞嘧啶C脱氨基后形成