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遗传性疾病
21-三体综合征
21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,染色体病中最常见。
一、临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。
1.智能低下
2.生长发育迟缓
3.特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。
4.皮肤纹理特征:通贯手
5.常伴先天性心脏病
傻子+通惯手=
傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征
傻子+先心病=
(傻子+皮肤粗糙=先天性甲减)
二、细胞遗传学诊断
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型:
1.标准型:最多见,核型为47,XX(或XY),+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。(正常的为两条),(就变成47了。)
2.易位型
(1)D/G易位 核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了,所以染色体的总数没有变,为46条。(14q21q)。
(2)G/G易位 核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q) 自体易位,就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。(自己给了自己)
G/G易位的下一代患体病机率为100%
3.嵌合体型:常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。
三、诊断与鉴别诊断(助理不做要求)
做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别,只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子,但和21三体综合征不一样,这个刚生下来不是傻子,而是慢慢变傻的)
一、发病机制
1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在体内蓄积,并通过血脑屏障,损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。
由于不能转化为酪氨酸,酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素,所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少,导致毛发变黄变白。
苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出,所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。
2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏,它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
二、临床表现
1.神经系统:以智能发育落后最为突出,也是苯丙酮尿症最突出的症状。
2.外观 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味 (鼠尿臭味+智力发育底下=苯丙酮尿症)
三、诊断
1.新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验
2.较大婴儿和儿童的初筛:尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验
3.尿蝶呤分析:可以鉴别三种非典型PKU。
四、治疗
主要是通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食。(淀粉、蔬菜水果为主)
免疫与风湿性疾病
小儿免疫系统特点(助理不考)
一、小儿特异性细胞免疫
1.胸腺 是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好,那么就容易感染,到3-4岁胸腺影在X线上消失,到青春期后胸腺开始萎缩。
2.T细胞 足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞(CD4见于艾滋、结核)。
3.细胞因子 小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。
二、小儿特异性体液免疫
1.骨髓和淋巴结 骨髓既是造血组织,又是B细胞成熟场所
2.B细胞 小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。
3.免疫球蛋白 是B细胞的产物,分为:IgG、IgA、IgM、IgD、IgE,
只有IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别。(IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血),生出后3开始下降,6个月完全消失。8-10岁又达成人水平。
如果出生时血清IgM0.3g/L,表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。
三、小儿非特异性免疫特点
1.吞噬作用 胎龄34周时,中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变
2.补休系统 一般在生后6~12个月时,各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。
四、原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病不是一个病,而是一大
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