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个体化医疗的分子诊断技术 林勇平 lin_y_p@ 2014-8-15 一、肿瘤个体化医疗与分子诊断 二、个体化用药的基因检测 三、个体化医疗的常见分子诊断技术 四、临床实践 一、肿瘤个体化医疗与分子检测 肿瘤个体化治疗 后基因组时代临床科学的必然走向 病人群体 无效 有效 毒性 传统治疗 个性化治疗 (对症下药) (对分子下药) 多 少 少 多 多 少 个体化治疗 = 个体化诊断 + 靶点药物 低毒、高效, 提高患者生活品质; 将恶性病转变成慢性病的医疗革命 肿瘤个体化治疗药物 非小细胞肺癌 慢性粒细胞白血病 肠胃间质瘤 乳腺癌 大肠癌 肝癌 胰腺癌 10年间，己上市的靶向药物约20种, 个性化药物每年以超过20%逐年增长。 在2010 年美国年售200多亿美元，巳超过了传统抗癌药物。其中以EGFR为药靶的尤为突出， 目前在市场上EGFR抑制剂年售超过70亿美元, 国内浙江贝达的埃克替尼（商品名： 凯美纳）已正式上市。 目前靶向药物治疗的病种 肺 癌 • 肺癌已成为在全球范围内癌症死亡的首位原因。 • 非小细胞肺癌（NSCLC）占全部肺癌的85%。这种癌 症难以治疗，转移的肺癌更是如此。 • 大约有75%的NSCLC患者在确诊时已经转移或晚期， 其5年生存率仅为6%。 • 迫切需要发展新的治疗方法，目前已进入驱动基因 决定NSCLC治疗选择的时代。 • NSCLC中，驱动突变的