人类遗传病_课件.ppt.ppt

单基因遗传病——常染色体显性病 多指 软骨发育不全（常、显） 单基因遗传病——（常、隐） 伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病 血友病 红绿色盲 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的是(　　) A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 解析：　21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。 答案：　A 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 (外)孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 案例：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议(优生策略)： 优先生女孩 2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） 遗传咨询的内容和步骤为--- 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女性24—29岁，男性25—35为佳 3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育” 4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施） 方法： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 小结： 优生的四个措施 禁止近亲结婚 （最简单有效） 进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 （重要措施） 优生 ★人类遗传病与优生 遗传病 的概念： 遗传病的类型 单基因遗传病——一对基因控制 优生 措施 禁止近亲结婚——最简单有效的办法 (直系血亲、三代以内旁系血亲) 进行遗传咨询——主要手段提倡适龄生育——具有重要意义 产前诊断——重要措施 多基因遗传病——多对基因控制 染色体异常遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba 考考你！ 2、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病　 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 C * 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述图片可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 第5章第3节 人类遗传病 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何对遗传病进行监测和预防？ 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何对遗传病进行监测和预防？ 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类