主要出生缺陷的临床特征-梅州市新生儿疾病筛查信息管理网.doc

主要出生缺陷的临床特征 1.无脑畸形 无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 2.脊柱裂 脊柱裂（Spina bifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根据膨出物的性质可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软，表面有液珠渗出。脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。产前根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 3.脑膨出 脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。根据膨出内容可分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。临床可见脑部膨出的囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，患儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液。产前B超检查有助诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 4.先天性脑积水 先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）是以脑室系统扩大伴以脑脊液梗阻为特征的先天性畸形，不伴有原发性脑萎缩，伴有或不伴有头颅增大。患儿可表现为头颅增大，尤以额部为甚，颅面比例大于2:1；头皮变薄、发亮，静脉怒张；前囟宽大、突出、搏动消失，后囟及侧囟扩大，颅骨缝裂开，叩诊前囟四周呈破罐声；双眼珠向下，白色巩膜显露（落日征）。产前B超检查可发现颅骨径增大，侧脑室扩大。出生后通过肉眼观察可做出初步诊断，脑部X线摄影、B超、CT检查可进一步确诊。 5.腭裂 腭裂（Cleft palate）是以切牙孔后的硬腭和软腭处存在裂隙为特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隐性腭裂。注意排除功能性短腭和高而窄的腭。临床上根据其分裂程度可分为3度：Ⅰ度，腭垂裂或软腭裂；Ⅱ度，软腭全裂，硬腭部分裂开，但没有达牙槽骨（牙槽突）；Ⅲ度，软腭、硬腭全裂，直达牙槽骨。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 6.唇裂 唇裂（Cleft lip）是以上唇线在正中线外侧裂开为特征的先天性畸形。临床上分为单侧和双侧，以单侧多见。根据唇裂程度可分为3度：Ⅰ度，红唇裂；Ⅱ度，红唇裂，皮肤部分裂，没达鼻底；Ⅲ度，红唇裂，皮肤全裂，直达鼻底。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 7.唇裂合并腭裂 唇裂合并腭裂（Cleft lip with cleft palate）是以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 8．小耳（包括无耳） 9、先天性耳廓畸形 先天性耳廓畸形（Congenital malformation of auricle）是以耳廓的大小、形态及位置异常为特征的先天性畸形。临床主要表现为不同程度的耳廓过度发育或发育不良，如巨耳、小耳、副耳、颊耳、并耳等。该畸形可单独发生，但常伴外耳道、中耳、内耳畸形。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。 10．食管闭锁或狭窄 食管闭锁或狭窄（Congenital esophageal atresia）.直肠肛门闭锁或狭窄 直肠肛门闭锁或狭窄（Congenital atresia of rectum and anus）是以肛门缺如、直肠闭锁（狭窄）或直肠肛门闭锁（狭窄），与邻近器官有瘘或无瘘为特征的先天性畸形。临床表现为低位肠梗阻，主要分为以下5种类型： （1）肛门直肠低位闭锁：闭锁的直肠盲端距会阴不超过2cm厘米，会阴中央肛门部位有完整的皮肤，会阴发育不良，中央有凹陷，婴儿啼哭隆起，扪及冲击感。 （2）肛门膜状闭锁：肛门区有薄膜覆盖并向外膨出。 （3）肛门狭窄或肛管直肠交界处狭窄：大便呈细条状或表现为不完全性肠梗阻。 （4）肛门直肠高位闭锁：闭锁的直肠盲端距会阴皮肤在2cm以上，会阴中央肛门区有完整的皮肤覆盖。 （5）直肠闭锁或狭窄：肛门外表