遗传学教学资料 第16章 免疫的遗传分析-3学时.pptVIP

第16 章 免疫的遗传分析;图24.0 免疫应答的类型与过程。多功能干细胞在中枢免疫器官内分化成前T细胞(胸腺)和前B细胞(骨髓、发氏囊)，再分别发育成T细胞和B细胞，在抗原的刺激下，T、B细胞在外周免疫器官(脾脏、淋巴结、肠淋巴样组织、腹腔)产生淋巴因子和抗体。;CMI(cell mediated immunity): 由活化的T细胞产生特异性杀伤或免疫炎症称为细胞免疫。;16.1人体主要的红细胞血型系统;输血和器官移植中重要的血型系统之一，是正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统。 ABO血型抗原 (blood group antigen)组织血型抗原分泌性ABO抗原。 ABO血型基因座有半乳糖转移酶基因，负责增添不同糖基到O抗原上。A基因产生的酶利用辅助因子UDP-N-乙酰基半乳糖，形成A抗原；B基因产生的酶利用辅助因子UDP-半乳糖，产生B抗原；O基因发生一个小突变产生的酶无活性，O抗原无变化（AB之间有4个AA的变化）。AO、BO(A或B显性)，AB血型中A和B均显性，产生的酶都有活性。 ABO血型抗原基因及其编码分子。ABO血型抗原由3组彼此独立的基因编码。A/B/O复等位基因：9q34。H/h等位基因：19q13.3。Se/se等位基因： 19q13.3。;红细胞膜上ABH抗原的生物合成;孟买血型（Bombay phenotype）： 在印度孟买市发现一例特殊血型，该个体红细胞上和唾液中既无A和B抗原，又无H抗原，为O型，在血清中具有抗A、抗B和抗H抗体。;ABO系统血型物质的合成途径;Rh血型系统;Rh基因及其编码抗原;Rh抗原强弱 D E C c e;临床上溶血性输血反应和新生儿溶血症的原因是由于两个个体红细胞血型不相容或称不配合引起的。 新生儿溶血症,因胎儿与母亲红细胞抗原不相容引起，发生在胎儿或新生儿时期。 ABO血型不相容所导致的新生儿溶血症约占85%，Rh血型系统约占14.5%。 90%以上的ABO血型不相容溶血症发生在O型血母亲所生的A型血或B型血婴儿，ABO新生儿溶血症较为多见，但不严重。 O型血母亲通常在孕前已接触过类A型和B型血型物质的刺激，血清中产生了相应的IgG型抗A、抗B抗体，孕期该抗体经胎盘进入胎儿血循环引起溶血。 分娩过程中胎－母屏障的损伤，导致天然抗A或抗B抗体进入胎儿血液引起溶血。大约50%左右的ABO溶血症发生于第一胎。; Rh血型新生儿溶血症是由于胎儿Rh阳性,母亲为Rh阴性引起。;两种新生儿溶血症比较：;16.2 组织相容性抗原系统;HLA系统的结构与组成; HLA系统的基因座位(1997) HLA I类区域 HLAⅡ类区域 HLAⅢ类区域 HLA-A HLA-DRA C2 HLA-B HLA-DRB1~ HLA-DRB9 Bf HLA-C HLA-DQA1~HLA-DRA2 C4A HLA-E HLA-DQB1~HLA-DQB3 C4B HLA-F HLA-DPA1~HLA-DPA2 TNF HLA-G HLA-DPB1~HLA-DPB2 LTA HLA-H HLA-TAP1~HLA-TAP2 LTB HLA-J HLA-DMB HLA-LMP2 HSP HLA-K HLA-DNA HLA-LMP7 HLA-L HLA-DOB ;;二类抗原的比较; III类基因位于II类基因和I类基因之间;HLA与疾病的关联; HLA与疾病的关联 疾病 HLA抗原 相对风险比 强直性脊柱炎 B27 87.4 Reiter病 B27 37.0急性前葡萄膜炎 B27 10.4