精准治疗时代下的临床研究与临床---机会与挑战---2016-.pptVIP

;什么是精准医疗？;ISEL Trial 0709;IPASS EGFR 变异或者更加获益;TKI的靶向突变获益人群 开启了早期的精准治疗 ;EGFR 突变：常见变异和罕见变异;Lancet Oncology, 2015;为什么肿瘤治疗会出现如此大的差异性？;PNAS, Vol 105, pp4283–4288;肺腺癌基因组变异：没有一个变异相同的患者;肿瘤动态变异带来巨大的个体化差异;肿瘤精准医疗进入以患者为中心的全程管理的时代;NGS带来了全面肿瘤精准医疗的机会与挑战;驱动基因变异的复杂性 基因组变异解读的复杂性 基因组变异的多维度 ;基因 融合;2014， ASCO;使用NGS在肿瘤精准治疗中的常见问题;Considered Multiple NGS Applications;基于基因组数据指导的标志物分类;肺癌中ERBB２（HER２）点突变的临床治疗证据;多个位点突变均引起MET第14外显子跳跃;分析不同基因变异形式的重要性;MET第14外显子跳跃引起MET激活;mTOR抑制剂靶向信号通路;60岁女性，尿路上皮癌晚期 ??线化疗：顺铂+吉西他滨，2个月进展 二线化疗：多西他赛单药治疗+盆腔放疗，2个月进展 二代测序：NF2基因突变;mTOR信号通路TSC1基因变异肿瘤对依维莫司敏感;1. Dacic S. Adv Anat Pathol 2008; 15(4):241