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第七篇 内分泌系统疾病 ;（一）掌握：痛风的定义，临床表现、实验室检查和其他检查，痛风的诊断，痛风的预防和治疗。 （二）熟悉：原发性痛风的发生原因，痛风的鉴别诊断。 （三）了解：嘌呤代谢和调节机制。 注：标注?的幻灯片内容为重点内容;内 容;? 定 义;内 容;发病机制(pathogenesis);一、原发性痛风(Primary gout) （一）尿酸排泄减少： 肾小球尿酸滤过减少、肾小管尿酸分泌减少或重吸收增多、尿酸盐结晶在泌尿系统积沉。 尿酸排泄障碍：80%--90%。;（二）尿酸生成增多： 限制嘌呤饮食5天后，每日尿酸3.5mmol/L （600mg/dl）。 痛风：尿酸生成增多者10%。;5-磷酸核糖+三磷酸腺苷;尿酸增多的原因（与酶缺陷有关）： 1、PRPP合成酶活性增高，PRPP的量增多； 2、磷酸核糖焦磷酸酰胺移换酶浓度或活性增高； 3、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏； 4、黄嘌呤氧化酶活性增加。;二、继发性痛风(secondary gout) 1、肾脏疾病； 2、肿瘤； 3、代谢性疾病； 4、药物等;内 容;?临床表现 Clinic manifestation;一、无症状期 二、急性关节炎期 三、痛风石及慢性关节炎期 四、肾病变 五、高尿酸血症与代谢综合征;自然病程;仅有血尿酸增高，而无任何症状 称无症状性高尿酸血症 可长达数年至数十年，甚至终生不发生痛风 ; 1、常午夜起病； 2、关节疼痛 ３、初次发作常呈自限性； 4、秋水仙碱可迅速缓解； 5、伴高尿酸血症； 6、关节液或皮下痛风石抽吸物有双折光的针形尿酸盐结晶。;;三、痛风石及慢性关节炎期 部位：软骨，关节滑膜，肌腱及多种软组织 外观：无痛性黄白色赘生物，破溃后白色粉状或糊状物排出，难以愈合，很少继发感染 临床表现：持续性关节肿痛，压痛，关节畸形和功能障碍 痛风石形成与高尿酸血症程度以及持续时间密切相关。;;;耳廓痛风石;四、肾病变 （一）痛风肾病： 尿浓缩功能下降； 肾小球滤过功能下降 （二）尿酸性尿路结石： 10% ~ 25%伴有尿酸结石， 无症状或有肾绞痛、血尿。;;五、高尿酸血症与代谢综合征;（一）、血尿酸测定： 正常男性150~380μmol/L（2.4~6.4mg/dl） 女性为100~300μmol/L（1.6~5.0mg/dl） 高尿酸血症： 男性 420μmol/L（7mg/dl） 女性350μmol/L（6mg/dl） 应反复监测。;（二）、尿尿酸测定 （三）、滑囊液或痛风石内容物检查：旋光显微镜，白细胞内双折光现象的尿酸盐结晶。 （四）、X线检查：典型者骨质呈圆形或不整齐穿凿样、虫蚀样或弧形、圆形骨质缺损。 （五）、CT、MRI。;;内 容;中老年男性，常有家族史及代谢综合征表现。 诱因、典型关节炎发作、尿酸结石、肾绞痛发作。 实验室检查：1、血尿酸增高；2、尿酸盐结晶(关节滑囊液，痛风石)；3、受累关节X线；4、秋水仙碱诊断性治疗迅速显效；;鉴别诊断;慢性关节炎期： 类风湿关节炎 银屑病性关节炎 假性痛风骨肿瘤鉴别：软骨钙化所致 。 ;完整的痛风诊断;内 容;治疗目标;防治目的： 1、控制高尿酸血症； 2、迅速终止急性关节炎的发作； 3、防止尿酸结石形成和肾功能损害;1、控制总热量，限制高嘌呤食物 （如心、肝、肾、脑、鱼虾类、海蟹等海味、肉类、豆制品、酵母等）； 2、严禁饮酒； 3、适当运动； 4、防止超重和肥胖； ;5、增加尿酸排泄，尿量＞2000ml/d ６、不使用抑制尿酸排泄药：噻嗪类利尿药等；避免诱发因素和积极治疗相关疾病等。 ; 1，绝对卧床休息，抬高患肢 2，药物： （1、秋水仙碱； （2、非甾体抗炎药； （3、糖皮质激素； （4、碳酸氢钠;（1）、秋水仙碱（colchicine） 作用机制：抑制局部组织中性粒细胞、单核细胞释放白三烯B4、糖蛋白化学趋化因子、白细胞介素-1。 常用口服法： 初始剂量1mg，0.5mg q1h / 1mg q2h， 症状缓解，或出现恶心、呕吐、水样腹泻等。 第一日最大剂量6-8mg，无明显改善，及时停药。 ; 有严重胃肠道反应时，静脉用药。 注意：避免药液外漏、骨髓抑制、肾衰竭、弥散性血管内溶血、肝坏死、癫痫样发作、死亡。 症状缓解，继续每次0.5mg，ti