医学遗传学-细胞和分子基础选编.ppt

医 学 遗 传 学;本章节重点;染色质的化学组成;常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。;异染色质的类型;染色质和染色体;◆ 染色体多级折叠;第二节 性染色质 ; 1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为X染色质(X小体或Barr小体)。;Lyon假说(1961)—X染色体失活假说;Lyon假说(1961)—X染色体失活假说; 剂量补偿效应：雌雄两性细胞中都只有 一条X染色体保持转录活性，两性X连锁基因 产物的数量保持在相同水平的现象。;X染色体数目= X染色质数 + 1;二、 Y染色质(Y-chromatin);思考:;鉴定个体性别 胎儿细胞性染色体检查：羊水细胞、绒毛细胞，用于预防性染色体遗传性疾病的发生，优生。 诊断性染色体异常综合征 克氏综合征 47，XXY 特纳氏综合征 45，XO 超雄： 47，XXX,48，XXXX;性染色体学说——性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作用，人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。;第三章 遗传的分子基础;第三章 遗传的分子基础;第三章 遗传的分子基础;第三章 遗传的分子基础;据DNA的碱基排