2014基因组学最终版.doc

基因组学题库 一 基因组学介绍 1 基因组与基因组学 基因组是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列，是生物体所有遗传信息的总和。 基因组学（Genomics）是以生物信息学分析为手段研究基因组的组成、结构、表达调控机制和进化规律的一门学科，研究对象是基因组结构特征、变演规律和生物学意义。 2 C质与C质悖论 C值（C value)通常是指某一生物单倍体基因组DNA的总量。 C值悖论（C Value Paradox)：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。 3 人类基因组计划及其8个目标 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美、英、法、德、日和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。其8个目标：1）人类DNA序列（Human DNA sequence）；2）开发测序技术（Develop sequencing technology）；3）识别人类基因组序列变异（Identify human genome sequence variation）；4） 功能基因组学技术（Functional genomics technology）；5）比较基因组学（Comparative genomics）；6） 伦理、法律、社会问题（ELSI: ethical, legal, and social issues）；7）生物信息学和系统生物学（Bioinformatics and computational biology）；8）Training and manpower。 4 什么是宏基因组（metagenomics）？ 研究一类在特殊的或极端的环境下共栖生长微生物的混合基因。生境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。 二 数据库介绍 1 GenBank一级数据库和二级数据库 一级数据库：是指由实验的原始数据构成，不进行任何的处理，其内容由提交者控制。如Genbank，SNP，GEO。 二级数据库：是指基于一级数据库建立的, 对生物学知识和信息的进一步整理,内容由第三方(NCBI)控制，如Refseq，TPA，Unigene。 2 refSeq和Havana基因集 RefSeq会为收录的最优典型序列提供一个专业的拉丁文收录号，该序列是非冗余的，高质量的，经检验校正的序列信息；RefSeq记录了目前关于一个基因和它的转录子的知识的汇编，它们很多都来自于GenBank记录、人类基因组命名委员会、和OMIM，RefSeq标准为人类基因组的功能注解提供一个基础。 Havana是人和动物基因组注释数据库，提供人工注释的人类、小鼠、斑马鱼以及其他脊椎动物的基因组，可以在 Vega 浏览器上搜索到，由sanger实验室团队通过人工方法提供更加准确和全面的基因组注释信息，包括剪接变异体、假基因、基因复制和非编码基因。Havana基因集特别强调剪切变体和假基因，还有多聚腺苷酸化的特征。很多Havana中的转录本被注释为不存在编码区，这些转录产物可能作为非编码RNA或者它们可能是目前无法确定的一个编码基因的不完全片段。 3 UCSC genome browser 是什么类型数据库，提供哪些基因组学研究资源 UCSC GENOME BROWSER是二级数据库，给浏览基因组数据库提供了可靠和迅速的方式。约有一半的注释信息是UCSC通过来自公开的序列数据计算出来的，另一半是来自世界各地的科学工作者。本身并不下任何结论，而只是收集各种相关信息供用户参考。支持数据库检索和序列相似性搜索。 UCSC Genome Browser 是由 UCSC 创立和维护的，该站点包含有人类、小鼠和大鼠等多个物种的基因组草图，并提供一系列的网页分析工具。站点用户可以通过它可靠和迅速地浏览基因组的任何一部分，并且同时可以得到与该部分有关的基因组注释信息，如已知基因，预测基因，表达序列标签，信使 RNA，CpG岛，克隆组装间隙和重叠，染色体带型，小鼠同源性等。用户也可以因为教育或科研目的加上他们自己的注释信息。UCSC Genome Browser 目前应用相当广泛，比如 Ensembl 就是使用它的人类基因组序列草图为基础的。 三 遗传图谱 1 遗传图谱和作图原理 遗传图是应用遗传学分析方法将基因或其他DNA分子标记标定在染色体上构建的连锁图，也叫遗传连锁图 (genetic linkage map) 。这一方法包括杂交实验，家系分析等。遗传图距单位为厘摩(cM ),每单位厘摩定义为1%交换率。