07 气相色谱-质谱法检测遗传代谢性疾病高危患儿(新生儿早期筛查必要性).pdfVIP

· 888 · 临床儿科杂志 第 32 卷第 9 期 2014 年 9 月 J Clin Pediatr Vol.32 No.9 Sep.2014 doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2014.09.022 气相色谱 - 质谱法检测遗传代谢性疾病高危患儿 彭　薇　张万巧　封志纯 北京军区总医院附属八一儿童医院 ( 北京　100700) 摘要：　目的　了解北京地区遗传性代谢性疾病(IMD)的发病情况。方法　利用气相色谱-质谱法(GC-MS)对IMD高 危儿进行尿液化学分析。结果　411例IMD高危儿中检测出代谢异常269例(65.5%)，其中确诊IMD 19例(4. 6%)，包括甲 基丙二酸血症15例，丙酸血症、高苯丙氨酸血症、尿素循环异常和焦谷氨酸尿症各1例；疑似IMD 22例(5.4%)，包括乳 酸血症13例，原发性甘油尿症5例，脂肪酸代谢异常4例，Citrin缺陷症、酪氨酸