05 串联质谱在遗传代谢性疾病筛查中的应用_张娟玲.pdfVIP

·12· 中国优生与遗传杂志 2016 年第 24 卷第 4 期 串联质谱在遗传代谢性疾病筛查中的应用 张娟玲，武雅俐，刘郁明*，唐　凯，成　艳，韩　凯，王文娟，杜小云 （陕西省宝鸡市妇幼保健院，宝鸡　721099） 摘　要：目的　研究串联质谱技术在儿科遗传代谢病筛查中的价值。方法　对132例疑似遗传代谢病患儿采用串联质谱 （Tandem mass spectrum，MS/MS）及气相色谱/质谱（Gas chromatography/Mass spectrometry，GC/MS）技术进行遗传代 谢性疾病的筛检。结果　132例患儿中确诊为先天性遗传代谢病者分别为高苯丙氨酸血症35例，线粒体能量代谢障碍2例， 二羧酸尿症2例，甲基丙二酸血症2例，丙酸血症1例，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）1例。OTCD先证者及其父母作 了基因测序，先证者检出c.626CT（p.A209V）突变基因，其母孕二胎时产前作了羊水及细胞培养基因分析未见突变基因， 产后婴