假肥大型肌营养不良.docVIP

定义 假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。 二、疾病描述 假肥大型肌营养不良是主要发生在学龄前和学龄期的 HYPERLINK /doc/5357877-5593430.html进行性肌营养不良症。又称Duchenne或BECKER肌营养不良(DMD/BMD)是小儿时期最常见的遗传性肌病，无种族或地区差异。DMD与BMD代表本病的种不同类型，其临床表现相似，但轻重明显差异，后者症状较轻，DMD发病率为1/3600男婴，BMD仅为其1/10。 三、症状体征 男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X HYPERLINK /doc/5332345-5567711.html染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括 (1)进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现 HYPERLINK /doc/6453882-6667567.html咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困