6染色体病.ppt

染色体病（chromosome disease) 定义：由染色体畸变而引起的疾病称染色体病， 又称染色体综合征(chromoSome syndrome ） 一般特点：智力低下 生长发育迟缓 多发畸形 皮肤纹理改变 分类 1）数目异常 性染色体病 常染色体病 2）结构异常 常染色体病 性染色体病 常 染 色 体 病 先天愚型 21三体综合征 (Down syndrome) 1）临床表现 2）细胞遗传学 3）诊断与治疗 主 要 临 床 表 现 智力低下 生长发育迟缓 多发畸形 特殊面容 皮肤纹理改变 先愚面容 眼裂小 外眼角上斜 眼间距宽 鼻梁低 口半张 舌外伸 耳位低 皮肤纹理改变 三叉点t高位:三条皮纹相交形成三叉点 第5指只一指褶纹 拇趾球区胫侧弓形纹 1、2趾间距宽 通贯手 (31%) 手 足 细胞遗传学检查 ① 21三体型：占92.5％ 核型：47,XX(XY),＋21 嵌合型：占2.5 ％ 核型：46,XX(XY)/47,XX(XY)，＋21 ③ 易位型：占5 ％， 核型： 46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 产生机制 三体型：47,XX(XY),＋21 减数分裂时21号染色体不分离所致， 发病率随母亲年龄增高而增大。 2121 2121 0 21 21 21 21 卵子 212121 受精卵 精子 嵌合体型： 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致。 46 46 46 受精卵 46 46 47 +21 45 -21 46，XX/47,XX+21 死亡 易位型： 46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 原因 1）平衡易位携带者亲代传递 2）突变 携带者亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q) 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 治疗与预防 发病率1/4,000～5,000 18三体综合征(Edwards syndrome) 30%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死活 婴男女比例为 1 : 3 发病率与母亲年龄有关。 主要临床特征 严重智力低下，生长发育障碍； 小眼，眼距宽，内眦赘皮； 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂； 先天性心脏病(95％以上)； 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足。 核型 80%为纯合型：47, XX(XY), +18 特殊握拳方式 摇椅样足 握拳方式 发病率1/5,000～21,000 13三体综合征(Patau syndrome) 主要临床特征： 中枢神经系统严重发育缺陷，发育迟缓，严重智力低下,小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂预后不佳，45％在出生1月内死亡 13-三体综合征（ Patau综合征） 核型：47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。 部分三体综合征或部分单体综合征 5p－综合征(猫叫综合征， Cri-du-chat syndrome) 主要临床特征： 猫叫样哭声，随年龄增长而消失，智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小，先天性心脏病(50 ％)。 发病率1/50,000 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 核型：46, XX(XY), del(5)(5p15) 80%为新发生的;10%为不平衡易位;少数为环型染色体。 性 染 色 体 病 先天性睾丸发育不全 (Klinefelter syndrome) 1942年，Klinefelter首先描述 1956年Bradbury发现病人的 X 染色质呈阳性 1959年Jacob和Strong证实患者 核型为47，XXY 发病率为 1/850 男性精神发育不全中为 1/100， 男性不育中为1/10 临床症状 第二性征差：身材高、四肢修长；胡须少、无/小喉结；阴茎和睾丸小、部分伴有尿道下裂和隐睾，因曲精小管玻璃样变性，无精子，97%不育。 部分女性特征：1/4患者有乳房发育。 其它：大部分患者智力正常或轻度低下；少数有先天性心脏病，易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。 细胞遗传学 嵌合型 46，XY/47，XXY 正常细胞比例大时，临床表现轻可有生育力。 纯合体核型 47，XXY 产生原因是父母生殖细胞减