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新染色体变异人类遗传病

一、染色体结构变异 1.类型;1.易位与交叉互换的区别 (1)易位属于染色体结构变异,发生在非同源染色体之间,是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 (2)交叉互换属于基因重组,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,如下图所示:; 同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组, 而非同源染色体之间的互换或某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异属于染色体结构变异。;如何确认生物发生了染色体变异还是基因突变?;2.染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同 ;(2)变异的方式不同 基因突变包括基因中 三种类型;染色体结构变异包括 它们的区别可用下图表示:;(3)变异的结果不同 ①基因突变引起 的改变,基因数目未变, 不一定改变。 ②染色体结构变异引起排列在染色体上的 发生改变,基因的数目和生物的性状发生改变。;[例1] 下列有关变异的说法正确的是(  ) A.染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异 B.染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察 C.同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组 D.染色体变异只发生于有丝分裂过程中; 基因突变、基因重组 和染色体变异与细胞分裂的关系;在减数第一次分裂间期,因某些原因使果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个基因,这种变异属于(  ) A.染色体变异     B.基因重组 C.基因突变 D.基因重组或基因突变;2.二倍体:由受精卵发育而来, 内含有两个染色体组的个体。;3.多倍体 (1)概念:由受精卵发育而来,体细胞内含有 染色体组的个体。 (2)特点:植株茎秆粗壮, 都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量相对高。 (3)人工诱导多倍体 ①方法:用 处理萌发的种子或幼苗。 ②原理:秋水仙素能够抑制 形成,导致染色体不分离,引起细胞内 加倍。;4.单倍体 (1)概念:由配子发育而来的个体,体细胞中含有 染色体数目的个体。 (2)特点:植株矮小,而且 。 (3)单倍体育种 ①过程:花药 正常生殖的纯合子 新品种 ②优点: 。;1.一个染色体组中所含染色体的特点 (1)不含同源染色体。 (2)染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)含有控制一种生物性状的一整套基因,但不能重复。;[例2] 如图所示细胞中所含的染色体,下列叙述不正确的是(  );染色体组数量的判断方法 ①在细胞内任选一条染色体,细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条,则含有几个染色体组,如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有四条,此细胞有四个染色体组。;②在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次,则有几个染色体组,如上图乙中,若细胞的基因型为AaaaBBbb,任一种基因各有四个,则该生物含有四个染色体组。;染色体组数;..;;③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。 染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体,分为4种形态,则染色体组的数目为2个。;下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图,则对应的基因型可依次表示为 (  ); 含有1个染色体组的个体一定是单倍体吗?单倍体一定含一个染色体组吗?;2.单倍体、二倍体和多倍体的判断 (1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成,其体细胞中有几个染色体组,该生物就是几倍体。 (2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成,则无论体细胞中含几个染色体组,都叫单倍体。;判断;下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述不正确的是 (双选) A.一个染色体组中不含同源染色体 B.由受精卵发育成的,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 C.单倍体生物体细胞中一定含有一个染色体组 D.人工诱导多倍体的唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子

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