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1.2第2章遗传的分子学基础教程

第 2 章 遗传的分子学基础;掌握 核酸的种类、化学组成; DNA结构、功能; 基因突变的概念、特征、类型。 熟悉: 真核生物结构基因的结构和功能; 基因表达的概念及过程。 了解: 人类基因组计划; 基因突变的诱发因素及后果.;第一节 DNA与RNA;;;一、核酸化学组成 ※ ;核苷酸(nucleotide);核苷酸分子的组成成分和结构;核酸的种类和化学组成 ※;二、核 酸 分子结构与功能;DNA; DNA的分子结构 ※; DNA的化学组成: 由许多单核苷酸通过3’,5’-磷酸二酯键连接而成的长链。 多数为双链(反向平行)、碱基互补( A=T, G≡C);DNA;1. 储存遗传信息 2. 复制遗传信息 ;1、DNA指纹;DNA复制: 碱基互补配对,半保留,半不连续. (DNA聚合酶合成方向:从5’向3’方向延伸 ) DNA复制过程: 引发、延伸、终止.;DNA复制过程 互补性 半保留性 反向平行性 不对称性 不连续性;;1. 储存遗传信息 2. 复制遗传信息 ;;遗传信息的表达--- 转录+翻译; 转录(transcription) ----是指以DNA分子中的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,在RNA聚合酶的作用下,互补合成RNA分子的过程。 即遗传信息由DNA传递给RNA的过程。 ;;四、RNA的结构与功能 ;第二节 基 因;1、自我复制(保证遗传物质的连续、稳定) 2、能够表达(转录—翻译→ 合成蛋白质) 3、能够“突变”、重组。 ;1、编码区:外显子+内含子. 2、非编码区:启动子,增强子,终止子 ;编码区 ;基因的表达(gene expression) ;练习题;1、转录 条件 ;1、转录; 转录产物的加工和修饰 “加帽” 5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸” “加尾” 3′端加“多聚腺苷酸”(poly A) “剪接” 按GT-AG法则将内含子切除,再将外显子由连接酶逐段连接起来,形成成熟的mRNA分子。;模板:mRNA;遗传密码 (genetic code);遗 传 密 码 表;科学出版社卫生职业教育出版分社;基因的表达--- 转录+翻译;转录及其加工过程 ;;3、基因表达的调控;第三节 基因突变 ;3、 特性;*物理因素: 紫外线 → DNA相邻嘧啶二聚体化 (TT常见) 电离辐射/电磁波 → DNA分子断裂 *化学因素: 1.羟胺类 →碱基C组分改变→ 与A配对 2.亚硝酸类 →DNA碱基脱氨基 3.碱基类似物 → 掺入DNA分子中而取代正常碱基 4.芳香族化合物 →嵌入到DNA分子中 5.烷化剂类(甲醛、氯乙烯 )→烷基基团插入DNA链 *生物因素 病毒(流感病毒、麻疹病毒和风、疱疹 ) →cDNA插入 宿主DNA中 细菌(黄曲霉素) →突变→肝癌;5、突变的类型;5、突变的类型 ;6、基因突变的后果 ; ? 血红细胞成为镰刀型 (寿命很短?严重溶血性贫血)。;CTT

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