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儿童生长发育迟缓;儿童生长发育迟缓概述;儿童生长发育迟缓的诊断与治疗;生长发育迟缓病因调查 (一);生长发育迟缓病因调查（二）;矮身材分类（1）;矮身材分类（2）;生长发育迟缓的诊断步骤（1）;生长发育迟缓的诊断步骤（2）;生长发育迟缓的诊断步骤（3）;生长激素和下丘脑_GH_IGF轴;GH激发试验;CH筛选试验:;确诊试验;确诊试验;确诊试验;确诊试验;常见发育迟缓所致矮小症：; (2):GH分泌后疾病:①存在GH抗体;②GH结合球蛋白显著增多;③GH受体缺陷;④存在抗GH受体抗体;⑤GH受体后缺陷。 (3):IGF-1合成缺陷:①IGF-1产生部位缺陷;②IGF-1结合蛋白变化;③IGF-1抗体存在。 (4):IGF-1不敏感:①IGF1受体数量减少;②IGF1受体缺陷;③IGF1受体后缺陷; ④靶组织对IGF1不敏感。 ;2:宫内发育迟缓:通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为IU-GR。目前本症可分为两类: （1):普通型,表现为匀称性矮小, 无性别差异, 不伴有畸形。内分泌检查可有GH分泌不足或分泌异常。 (2):不对称身材矮小(Russell-Silver综合征);除出生体重低和身材矮小外,常伴多种畸形或发育异常。 ; 3:体质性生长和发育延迟:多见于男孩,矮小症中占1/3以上。其父母可有青春期发育延迟的历史。GH水平经药物激发后,可呈部分缺乏或暂时性缺乏现象。本症的特点是迟到的自然青春发动后,有身高增长的加速及循序推进的性发育过程, 可在20岁或更迟达到成年终身高,并有正常的生育功能。 ;4:特发性矮小特发性矮小(ISS):需排除所有其他的病因, 其GH生理性分泌及药物激发后的峰值在正常范围内,通常身高可在-2.2(±0.6) SD水平,身高增长的速度可近似正常儿童或稍偏缓,其他内分泌激素及生化指标均无明显改变, 近年来有人试用GH治疗,用rhGH治疗ISS对最终身高的改善与剂量有一定关系。;5：营养缺乏性矮小：最主要的病因是因贫穷而营养摄入不足,但亦见于因主观自限饮食,摄取营养不合理导致生长受累。营养缺乏生长迟缓病因可源于器质性疾患或非器质性病因。 6、精神、心理障碍性矮小：常发生在有父母感情不和,离异家庭或单亲子女家庭,患儿精神心理受挫,影响了下丘脑-GH-IGF轴功能, GH分泌可正常或缺乏。;美国FDA批准rhGH治疗适应症; 软骨发育不全 低磷抗D性佝偻病 甲状腺功能低下;rhGH在其他方面的应用;rhGH在其他方面的应用;治 疗;病例分享1;病例分享1;病例分享1;病例分享1;PTPN11基因外显子3的DNA测序图上图：正向 AG:下图：反向;病例分享2;病例分享2;病例分享2;病例分享3;病例分享3;病例分享3;患儿, 女, 12岁, 因身材生长迟缓，易摔跤，骨痛，多处骨骼畸形就诊； 查体:身高125cm,体重27kg, X型腿、鸡胸、肋缘外翻 检查回报：血清磷明显减(0.69-0.91mmol/L), 血碱性磷酸酶升高780mmol/L,血钙正常或稍低,24小时尿钙正常,尿常规、肝肾功能及血气分析正常;病例分享4;病例分享5;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;病例分享6;病例分享6;病例分享7;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;病例分享8;病例分享8;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;下课啦！