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分子变异与生态学问题;1、分子变异;1.1 基因突变种类;图中(a)表示基因原序列;(b)表示基因序列中从C到T的转换;(c)表示基因序列中从G到C的颠换;(d)表示缺失序列ACCTA;(e)表示插入序列AAAGC;(f)表示DNA双链中GCAAC互补碱基对发生倒位。;1.1.1 核苷酸替换;;转换和颠换如发生在基因的蛋白质编码区内,根据点突变对基因转录和蛋白质翻译产生的影响定性,
可以把点突变分为同义突变(synonymous mutation)和非同义突变(non-synonymous mutation)二种。
同义突变,碱基替换不引起氨基酸改变,则称为又称为中性突变(neutral mutation)或沉默突变(silent mutation)。同义突变的原因是点突变发生在密码子的第三个核苷酸,由于遗传密码的简并性,这个突变后的密码子恰恰同突变前的密码子编码同一氨基酸,这样,突变不会改变蛋白质中的氨基酸序列。引起编码氨基酸改变的碱基替换又称为非同义替换。
非同义突变,又进一步分为错义突变(missense mutation) 和无义突变(nonsense mutation。错义突变是指受到影响的密码子变成另一种新密码子,编码一个新的氨基酸,使氨基酸序列发生变化。错义突变大多发生在密码子的第一位或第二位核苷酸。无义突变是指一个编码氨基酸的密码子,在点突变后变成了一个终止密码子,使多肽合成提前中止,产生了缺失原有羧基端片段的缩短的肽链。在多数情况下,这种截短尾巴的蛋白质片段是没有活性的。;图6-3 发生在编码区的基因突变
(a)同义突变;(b)错义突变;(c)无义突变;1.1.2 插入和缺失;图6-4 滑脱误配所产生的重复和缺失
DNA复制期间TA重复中发生的两碱基滑脱。3‘-5’方向的滑脱造成一个TA重复单位插入(左半图);5’-3’方向的滑脱造成一个未配对TA重复单位缺失(右半图),该TA重复单位的缺失可能是由于DNA聚合酶3‘-5’外切酶的活性所致。 ;图6-5 基因中的不等价交换
图中矩形表示某一特定长度的DNA。不等价交换,导致其中一个子链中某一DNA序列缺失,而另一子链中则出现同一序列的重复。 ; 缺失和插入统称为裂缝(gaps),因为当一个带有缺失或插入的序列与原序列比较时,两序列中就会出现一个裂缝。裂缝事件中所涉及的核苷酸数目,范围从一个,几个或数千个核苷酸连续片段。
裂缝的长度基本上展示出双峰型频率分布,短裂缝(1—30个核苷酸)常常是由于复制过程中的错误造成的,如上面所讲的滑脱链误配;而长片段的插入和缺失主要是由于不等价交换和基因转座造成的。;1.1.3 移码突变;图6-6 移码突变
(a)缺失一个G,造成翻译提前终止;(b)插入一个G,结果去掉一个终止密码子,造成翻译长度增加。终止密码子下划有横线。;1.2 突变的空间分布;1.3 基因突变和自然选择;; 基因突变是不定向的,随机的;也就是说,突变的效应并不对应于诱变因子的性质。比如,低温并不引起抗寒的突变,使用青霉素并不引起抗青霉素的突变。可是,在低温条件下,的确可以找到抗寒的作物;用青霉素后,有些细菌确是出现了抗药性。其原因是低温和青霉素在这里充当一个选择因子。在自然界的生物群体中,每一个个体对温度或青霉素的耐受个体本来就是不同的。正常温度或不接触药物的环境中,耐低温或耐药物的性状没有表现,因为没有表现的环境。可是,当温度降低或使用药物时,不耐低温或药物或耐受程度较差的个体无法生存而被淘汰,只有耐低温或耐药的个体能够生存而被选择,并逐渐成为群体中的主体,于是出现了耐低温或耐药的生物群体。如果温度再降低,青霉素的剂量再增加,则只有耐受性更高的个体被选择保留下来,并形成一个群体,于是出现了温度不断降低,青霉素剂量不断增加,生物体更能耐低温和耐药物。因此,突变是不定向的,只有选择是定向的。群体基因型的定向变异,是由选择作用造成的,而不是个体的定向变异造成的。;;;1.4 动态突变;;1.5 DNA 分子变异的异质性;;如何检测发生在不同个体之间的这种分子变异?;2、 检测分子变异的技术;2.2 DNA-DNA 杂交;2.3 限制性片段分析;2.4 DNA 指纹分析;;;;2.4 PCR;;2.6 DNA 测序;2.7 变性梯度凝胶电泳;2.8 随机扩增多态性DNA(RAPD);3 生态学应用;3.1 性别鉴定;;3.2 交配制度;3.3 种群结构;3.4 迁移和基因流;3.5 渐渗现象与杂交地带;3.6 物种的鉴定;3.7 分子系统学;3.8 群落多样性
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