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常见遗传病知识 传统疾病与遗传病的区别： 4000种单基因遗传病分科： ? 常见遗传代谢病（覆盖多个科室） ? 神经系统常见遗传病 ? 血液系统常见遗传病 ? 内分泌常见遗传病 ? 泌尿系统常见遗传病 ? 消化系统常见遗传病 ? 呼吸系统常见遗传病 ? 免疫系统常见遗传病 ? 循环系统常见遗传病 ? 眼科常见遗传病 ? 骨骼系统常见遗传病 ? 皮肤科常见遗传病 常见遗传代谢病（覆盖多个科室） 机制：遗传代谢病是由于基因突变导致蛋白（酶、受体、载体）功能缺陷，进而导致机体能量或物质代谢障碍的一类疾病，往往多系统受累（覆盖多个科室），病情进行性加重。 类别细分致病机制常见疾病症状分科线粒体病机体ATP产生能力不足　多系统受累，无特异性临床症状全科溶酶体贮积症溶酶体的酶活性缺陷而不能降解相应底物，使底物在溶酶体内沉积，引起细胞组织及器官功能障碍的一组疾病戈谢病肝大、脾大或有中枢神经系统症状，骨髓涂片检查可见典型戈谢细胞血液尼曼-匹克病肝脾肿大，骨髓可找到泡沫细胞，外周血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡异染性脑白质营养不良(MLD)视智力减退，语言能力丧失，肌无力，共济失调，癫痫发作，脑白质异常神经黏多糖贮积症（11个亚型）丑陋面容（头大/颈短/表情呆板），智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良、肝脾大、心血管受累法布里病心脏损害常为患者最严重的表现，角膜混浊，弥漫性血管角质瘤心内庞贝氏症又称心肌糖原累积症，心脏明显增大，骨骼肌无力，多伴随呼吸肌受累，且多在10岁内死亡氨基酸代谢异常氨基酸代谢障碍苯丙酮尿症PKU患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹神内酪氨酸血症（3个亚型）Ⅰ型最常见也最严重，又称肝肾酪氨酸血症，本病常因肝肾功能衰竭导致婴幼儿死亡神内有机酸代谢异常有机酸代谢障碍甲基丙二酸尿症多系统受累，无特异性表现，最常见的是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下神内甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症生长停滞，低位耳，眼球震颤，张力减退，昏睡神内戊二酸血症（2个亚型）II型（新生儿型）病情危重、多于新生儿早期死亡呼吸困难、肌张力低下、低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症、汗脚样体臭；I型症状轻神内脂肪酸代谢异常脂肪酸代谢障碍高胆固醇血症高胆固醇血症，特征性黄色瘤，早发心血管疾病家族史心内糖代谢异常糖代谢障碍糖原积累症(18个亚型)新生儿期发病的重症表现：低血糖、高脂血症、酸中毒、呼吸困难、肝肿大、肾肿大；轻症患儿则因生长迟缓、腹部膨隆就诊神内金属离子代谢异常金属离子代谢异常肝豆状核变性肝硬变、脑部病变（尤其是基底节变性）、角膜K-F环、肾损害，血清铜蓝蛋白低消化Menkes病矮小；发育迟缓；小头畸形；短头畸形；缝间骨；圆脸颊；头发刚直、卷曲、稀疏；色素脱失；皮肤松弛；关节松弛颅内出血；骨质疏松；神经退化；张力亢进；精神发育迟滞；癫痫；体温过低；铜和铜蓝蛋白低；经典重症者在2至3月龄发病，通常3岁前死亡神内嘌呤代谢异常嘌呤代谢异常自毁容貌症次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。患者表现自毁手指、嘴唇等，见于男性，尿酸增高及神经异常，患儿皮肤、皮下组织、关节滑膜内会出现痛风结石风湿 免疫痛风（非单基因遗传病）　血氨代谢异常血氨代谢异常高氨血症周期性恶心、呕吐，不明原因的脑病、无法解释的智力迟钝，血氨升高，常为234.8～587μmol/L（正常为27～82μmol/L）用药禁忌：不能使用丙戊酸，患者发生致命性高氨血症性脑病的风险较高！神内希特林蛋白缺乏症（2个亚型）希特林蛋白缺乏症在新生儿期可能仅表现为肝内胆汁淤积症，约2岁后，症状缓期阶段，患者无明显临床症状，似乎很健康；成年发作成为瓜氨酸血症Ⅱ型，突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病表现，多死于脑水肿。消化色素代谢异常　卟啉病皮疹，光敏感、消化系统症状和精神神经症状血液 神经系统常见遗传病 在所有的人类遗传病当中，神经系统遗传病占60%以上，有神经系统表现的单基因遗传病占已知单基因遗传病的33%以上，神经系统遗传病在各系统遗传病中发病率最高。 类别疾病简介细分类常见疾病症状癫痫一种脑部疾病，特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会学等方面的后果（2005年国际抗癫痫联盟ILAE）癫痫为主要或唯一