儿科第八章染色体病和遗传性代谢病剖析.pptVIP

染色体病和遗传性代谢病;第一节 概述;遗传病的分类;单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：;3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。;遗传性疾病的诊断和预防;遗传性疾病的预防; ; ;第二节 染色体病;染色体畸变类型及特点： 染色体数目异常 减数分裂或有丝分裂不分离 导致单体病、三体病、多体病 染色体结构异常 缺失、重复、易位 环状、等臂染色体;常见的染色体疾病;染色体核型分析的指征;21－三体综合征(先天愚型);21-三体综合征发生率; 21-???体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位 ;21-三体综合征的临床特征;细胞遗传学诊断;标准型： 47，XY，＋21;21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果;遗传咨询;预防;产前诊断和筛查;治疗;第三节 遗传性代谢病 概述;苯丙酮尿症Phenylketonuria;概念;苯丙酮尿症的历史(1);苯丙酮