地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值.pdfVIP

医学检验 地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值 张银辉, 张允奇,黄烈,曾冬梅,萧晓友,王琼,陆学东 摘 要 目的 探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值, 针对不同人群建立相对合理的检测程 序。方法 选择经分子生物学方法确认的 215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和 80例对照组, 采用临床常用地中 海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积 ( MCV )、红细胞平均血红蛋白量 (MCH )、红细胞压积 ( HCT )、红细胞体积分布宽 度 ( RDW )及红细胞脆性试验 ( RBC脆性 )进行筛查评价。比较跨跃断裂点 PCR ( Gap PCR )技术、膜芯片反向点杂交技 术、变性高效液相色技术对地中海贫血确认诊断的应用范围。结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与 80例对照 组 MCV、MCH、HCT及 RBC脆性检测数据比对分析表明, 地贫组与对照组经统计学分析差异均有统计学意义 (P 0. 01)。常规筛查指标对 215例地贫相关基因携带阳性病例组的漏检分析显示, RBC脆性漏检率为 2. 33% , MCV漏检率 为 5. 58% , M CH漏检率为 6. 98% , HCT漏检率为 15. 81%。分子生物学确认实验中 Gap PCR技术仅适用于 珠蛋白基 因缺失的检测,膜芯片反向点杂交技术可适用于 、 珠蛋白基因突变位点的检测。结论 血液学指标 MCV、MCH对地 贫筛查敏感性较高, 可自动化、大批量操作, 适合用于大规模健康体检人群的地贫筛查, 而 RBC脆性试验虽然敏感性高, 但为手工操作, 建议用于高危人群的筛查。膜芯片反向点杂交技术结合 Gap PCR技术是目前临床地贫基因确认的最佳 手段。 关键词 地中海贫血;筛查试验; 基因诊断 中图分类号 R556. 61 文献标识码 A 文章编号 1674 4152( 2011) 03 0454 03 Se lec tion and App lication of D iagnosis Experim ent for Tha lassem ia ZHANG Y in Hu i, ZHANG Yun Q i, H UANG L ie, et al. D epartm ent of Clin ical Laboratory, Shenzhen Futian Ho sp ital A ff iliated to Guangdong M edical Co llege, Shenzhen 518033, Guang dong, China Abstrac t Objec tive To explore the se lec tion and app lication va lue of different testing m ethods in the clin ica l diagnosis of tha lassem ia, and estab lish a rationa l test procedures fo r tha lassem ia d iagno sis. M ethods Tw o hundred and fifty fiv e cases of tha lassem ia identified bym o lecu lar b io logy m ethod( exper im enta l g roup) and 80 norma l contro ls( contro l g roup) w ere detected by hem ato logy screening eva luation(MCV, MCH, HCT, RDW and RBC brittleness) . The application scope am ong Gap PCR, m em brane ch ip andH PLC techno logy in the d iagno sis tha lassem iaw ere com pared. R esults Therew as sign ificantly d ifferen t in MCV, MCH, HCT, RDW and RBC brittleness betw een the exper im enta l g roup and contro l group. In the routine hem ato logy screen ing tests fo r 215 cases of tha lassem ia, m iss rate was 2. 33% for RBC brittleness, 5. 58% fo rMCV, 6. 98% forMCH and 15. 81%