消化系統內科问答题.docVIP

1、IBD遗传易感性表现在那些方面? 答： IBD发病的另一个重要现象是其遗传倾向。IBD患者一级亲属发病率显著高于普通人群，而患者配偶的发病率不增加。CD发病率单卵双胞显著高于双卵双胞。近年来全基因组扫描及候选基因的研究，发现了不少可能与IBD相关的染色体上的易感区域及易感基因。16号染色体上NOR2／CARDl5基因突变已被肯定与CD发病相关，进一步研究发现该基因突变通过影响其编码的蛋白的结构和功能而影响NF-eB的活化，进而影响免疫反应的信号传导通道。NOR2／CARD15基因突变普遍见于白种人，但在日本、中国等亚洲人并不存在，反映了不同种族、人群遗传背景的不同。目前认为，IBD不仅是多基因病，而且也是遗传异质性疾病(不同人由不同基因引起)。 2、肝性脑病与亚临床肝性脑病的诊断? 答：亚临床性肝性脑病(SHE)最近已被更名为轻微肝性脑病(minimal hepatic encepalopathy)。诊断：1～4期HE的诊断可依据下列异常而建立：①有严重肝病和(或)广泛门体侧支循环形成的基础；②出现精神紊乱、昏睡或昏迷，可引出扑翼样震颤；③有肝性脑病的诱因；④反映肝功能的血生化指标明显异常及(或)血氨增高；⑤脑电图异常。轻微HE的诊断依据可有：①有严重肝病和(或)广泛门体侧支循环形成的基础；②心理智能测验、诱发电位、头部CT或MRI检查及临界视觉闪烁频率异常。 有少部分HE患者肝病病史不明确，以精神症状为突出表现，易被误诊。故对有精神错乱患者，了解其肝病史及检测肝功能等应作为排除HE的常规。HE还应与可引起昏迷的其他疾病，如糖尿病、低血糖、尿毒症、脑血管意外、脑部感染和镇静药过量等相鉴别。 3试述急性胃粘膜病变的概念、发病机理和治疗？ 答：急性胃粘膜病变（Acute Gastric Mucosal Lesions，AGML）是以胃粘膜发生不同程度糜烂、浅溃疡和出血为特征的病变，以急性粘膜糜烂病变为主者称急性糜烂性胃炎；以粘膜出血改变为主可称为急性出血性胃炎，发生于应激状态，以多发性溃疡为主者可称为应激性溃疡。本组病变虽然病因各异，但发病机制、病理、临床表现、治疗均相似，故一并讨论。本病是上消化道出血的常见病因之一，约占20－30％。口服胃粘膜屏障破坏剂为导致急性胃粘膜病变的首要原因 ,常表现为上消化道出血 ,胃镜检查是诊断本病的首选手段。 病因及发病机理： 一、药物 多种药物，常见的有非甾醇类抗炎药如阿斯匹林、消炎痛、保泰松等以及肾上腺皮质激素类。阿斯匹林在酸性环境中呈非离子型及相对脂溶性，能破坏胃粘膜上皮细胞的脂蛋白层，削弱粘膜屏障引起氢离子逆渗至粘膜内，引起炎症渗出、水肿、糜烂、出血或浅溃疡。肾上腺皮质激素可引起“类固醇性溃疡”甚至穿孔，与胃酸、蛋白酶分泌增加，胃粘液分泌减少，削弱粘膜屏障、抑制胃上皮细胞再生有关。其他药物如蛇根草制剂、洋地黄、抗菌素、钾盐、咖啡因等亦可引起本病。 　　 二、酒精中毒 也是本病常见的原因。大量酗酒后引起急性胃粘膜糜烂、出血。乙醇可溶解胃粘膜上皮脂蛋白层，或乙醇经过血流损害腺体的颈粘液细胞，使胃粘液减少，这些均可引起胃粘膜屏障的损害，导致氢离子逆渗引起炎症渗出、出血、溃疡，统称为应激性溃疡。在应激情况下ACTH、肾上腺皮质激素大量释放，胃分泌显著增多，胃粘液减少，粘液细胞DNA合成减少，另一方面通过植物神经使粘膜血管痉挛，加之血容量不足，使胃粘膜血流量减少、缺氧、能量代谢受影响，病变处的肥大细胞释放组胺及5－羟色胺等活性物质，使局部的血管扩张、渗出、水肿、并进一步兴奋壁细胞H2受体大量分泌胃酸，导致胃粘膜糜烂，形成溃疡。 治疗： 一、一般治疗 祛除病因，积极治疗引起应激状态的原发病，卧床休息，流质饮食，必要时禁食。 二、补充血容量　5％葡萄糖盐水静脉输入，必要时输血。 三、止血 口服止血药如白药、三七粉或经胃管吸出酸性胃液，用去甲肾上腺素8mg加入100ml冷盐水中。每2－4小时一次。亦可在胃镜下止血，喷酒止血药（如孟氏溶液、白药等）或电凝止血、激光止血、微波止血。 四、抑制胃酸分泌　甲氰咪胍200mg，每日4次或每日800－1200mg分次静脉滴注，呋喃硝胺150mg，每日2次或静脉滴注。 　近来有用硫糖铝或前列腺素E2，亦获得良好效果。 4、如果一个患者考虑小肠出血，应采取哪些诊断手段及其原理，如何？ 答：(一)下消化道出血一般为血便或暗红色大便，不伴呕血。但出血量大的上消化道出血亦可表现为暗红色大便；高位小肠出血乃至右半结肠出血，如血在肠腔停留较久亦可呈柏油样。遇此类情况，应常规作胃镜检查除外上消化道出血。 (二)下消化道出血的定位及病因诊断 1．病史 (1)年龄：老年患者以大肠癌、结肠m管扩张、缺血性肠炎多见。儿童以Meckel憩室、幼年性息肉、感染性肠炎、血液病多见