2012_5_8染色体异常与疾病.ppt

遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病称为遗传病（genetic disease） ;血缘亲属间垂直传递。 亲缘关系越近，发病机会越大。 生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变;先天性疾病;先天性疾病(congenital disease)就是遗传病？;;染色体畸变发生的原因; 染色体畸变类型 ;（一）染色体数目畸变;（一）染色体数目畸变;1、 整倍体改变;1、 整倍体改变 三倍体（triploid）： 　 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） ;1、 整倍体改变;三倍体胎儿流产的原因： 染色体在细胞分裂的中期、后期时的分布和分配紊乱，最终导致子细胞中染色体数目异常，严重干扰了胚胎的正常发育而导致流产 ;23X;三倍体产生的机制②双雌受精(diandry); 在一次细胞分裂时，染色体复制了两次，每个染色体形成4条染色体，称双倍染色体。再经正常分裂，形成两个四倍体子细胞。;2、非整倍体改变;2、非整倍体改变;（2） 超二倍体（hyperdiploid）： 　体细胞中染色体数目多了一条或数条。 三体型（trisomy）： 　某对染色体多了一条（2n+1），细胞　 　　染色体数目为47，即构成该染色体的三体型。;多体型（polysomy）：三体型以上统称多体型。 嵌合体（mosaic）：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 嵌合体可以是数目异常，结构异常以及数目和结构异常之间的嵌合。 ;非整倍体改变的机制;（A）减数分裂I同源染色体不分离;（B）减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离;46;;非整倍体的描述方法;染色体数目畸变;染色体结构畸变发生的原因;（三）染色体结构畸变;缺失（deletion，del ） 重复（duplication，dup） 倒位（inversion，inv ） 易位（translocation，t） 环状染色体 （ring chromosome，r） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome，dic ） 等臂染色体（ isochromosome，i ） ;（１）缺失（del） ;末端缺失;中间缺失; 简式： 　　在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示 ; 详式： 　　在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。;1;臂间倒位（pericentric inversion）;1;臂间倒位;臂内倒位;R;相互易位;R;罗伯逊易位;平衡易位;环状染色体;（5）环状染色体（ ring chromosome ，r） ;（5）环状染色体（ring chromosome，r）;p21 q31;（6）双着丝粒染色体(dic) ;(7) 等臂染色体（isochromosome，i）;46，X，i（X）（pter →cen →pter）;各类染色体结构畸变的定义、缩写符号、简/详式描述;练 习;练 习;练 习;（三） 染色体病; 是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。 常染色体病的共同特征： 智力低下（mental retardation） 生长发育迟缓（growth retardation） 特征性异常体征（specific somatic abnormalities）;（一）Down综合征（ 21三体综合征，先天愚型）;2、主要临床特征;母亲年龄：20岁 ～ 29岁 出生Down综合征概率0.1% 母亲年龄：30岁 ～ 34岁 出生Down综合征概率0.2% 母亲年龄：35岁～ 39岁 出生Down综合征概率1% 母亲年龄：40岁～45岁 出生Down综合征概率3% 母亲年龄＞ 45岁 出生Down综合征概率10% ;47，XY，+21;;Down综合征患者的核型;4、21三体的产前检查;（二） 18三体综合征（ Edward综合征 ） ;（三） 13-三体综合征（ Patau综合征）;（四）5p-综合征（ 猫叫综合征）;2、临床表现： 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉???畸形、松弛所致。猫叫样哭声，随年龄增长而消失； 出生时面如满月状，后为长脸 ，生长、智力发育迟缓，小头，低耳位，眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮，腭弓高，下颌小，50%先天性心脏病 ;3、核 型;二、性染色体病 ;;（一）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） X染色质阳性 ，发病率1/1000～1/500;2、临床症状 ;;（二）