PKU21三体_03级五年制.ppt

苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU) ; ;苯丙氨酸代谢异常途径; 四氢生物蝶呤合成代谢图 三磷酸鸟苷（GTP） GTPch p35 新蝶呤 三磷酸二氢新蝶呤 (N) PTPS - + 6-丙酮酰四氢蝶呤 SR 苯丙氨酸 酪氨酸 色氨酸 四氢生物蝶呤(BH4) DHPR PAH TH TPH PCD 二氢生物蝶呤(BH2) 蝶呤-4a-甲醇胺 酪氨酸 左旋多巴 5-羟色氨酸 生物蝶呤(B) 甲状腺素 多巴胺 5-羟色胺 PTPS： 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶， DHPR：二氢蝶啶还原酶;概 念; ???型PKU的临床特点;; BH4缺乏症的临床特点;新生儿PKU筛查方法 ;诊断与鉴别诊断;BH4负荷试验 血Phe明显增高时直接口服BH4 20mg/kg.d 服前、服后2,4,6,8,24h测定血Phe浓度 对BH4有反应： BH4服后血Phe下降30％以上 经典型PKU：多数无反应 轻度PKU或HPA：60％有反应，多在8h-24h PTPSD：服BH4后2-6h，血Phe下降至正常 ; 尿蝶呤谱分析: 诊断BH4合成酶缺乏 HPLC测定尿新蝶呤(N)、生物蝶呤(B)及B% PTPS缺乏：N 增高, B极低, B%10% GTPch缺乏：N降低，B降低，B% 正常 经典型PKU：N、B增高，B％正常 ;正常蝶呤谱; 正常人; ;PAH缺乏性PKU治疗方法;PAH缺乏性PKU治疗方法; ;;BH4缺乏症的治疗;;21－三体综合征(先天愚型);概述;21-三体综合征的原因 环境因素 (放射线、病毒感染、化 学因素) 影响配子的减数分裂或有丝分裂不分离 高龄产妇 ;临床特征;;细胞遗传学诊断;正常人染色体;21－三体标准型： 47，XY，＋21;易位型：46，XX，－14，＋t(14q21q);21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH);因无有效的治疗方法，遗传咨询、预防为主