第三人类遗传病学案.docVIP

PAGE  PAGE 5 第3人类遗传病学案 学习目标： 1、 举例说出人类遗传病的主要类型。 2、 进行人类遗传病的调查。 3、 探讨人类遗传病的检测和预防。 4、 关注人类基因组计划及其意义。 学习重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 学习难点:人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 教材梳理： 一、人类常见遗传病类型 人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病，主要可以分为 、 、 三大类。 （一）单基因遗传病 1．概念：是指受 控制的遗传病。 2．分类 1）显性遗传病 常染色体上：例： X染色体上：例： 2）隐性遗传病 常染色体上：例： X染色体上： 例： （二）多基因遗传病 1．概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。 2、例子：___________ _________ __________ __________。 3．特点：在 中发病率比较高。 （三）染色体异常遗传病 1． 概念：由 引起的遗传病。 2． 例子： 、猫叫综合征、性腺发育不良 3． 特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。 二、遗传病的监测与预防 1．遗传病的监测与预防手段： 和 。 1）遗传咨询：内容与步骤见图5—14 2）产前诊断 ①时期：胎儿出生前 ②检测手段： 、 、 、 。 ③目的： 。 2．遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。知识点三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划：目的就是测定 ，解读其中包含的遗传信息。 2．参与的国家： 、 、 、 、 、 。 3．意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。 4、人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺；可能制造出“ ”与“ ”武器；还可能造成：“ ”“ ”的遗传歧视。 （3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则： 、 、 、 。 课外拓展： 1、先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？ 例：下列有关遗传病的叙述中正确的是 A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 2、各种单基因遗传病的特点是什么？ 课后练习： 1．下列各种遗传病中属于染色体病的是 A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病 C．先天愚型 D．青少年型糖尿病 2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④ 3．下列属于多基因遗传病的是 ①性腺发育不良（女） ②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 4．下列属于染色体异常遗传病的是 A