第15章基因治疗.pptVIP

遗传咨询、产前筛查 和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening Diagnosis;并指;抗维生素D佝偻病患儿;苯丙酮尿症;白化病;进行性肌营养不良患儿;无脑儿;软骨发育不全的患儿;唇裂;21三体综合征;遗传咨询、产前筛查和产前诊断; 第一节 遗传咨询 Genetic Counseling;一、遗传咨询的概念;二、遗传咨询的对象;三、遗传咨询的内容;四、遗传咨询的方法;婚前咨询涉及的主要问题;产前咨询涉及的主要问题;一般咨询涉及的主要问题;五、遗传咨询的步骤;人类遗传病的预期危险率; 染色体疾病;21-三体综合症;单基因疾病;;多基因疾病;遗传咨询的医学建议;遗传咨询的原则;第二节 产前筛查; 一、我国出生缺陷现状; 我国出生缺陷现状; 产前筛查的意义;目前产前筛查的疾病; 产前筛查的人员范围; 产前筛查排除对象;产前筛查的时间和方法; 产前筛查的时间和方法;产前筛查的???间和方法; 超声筛查; 胎儿颈后透明带(NT);; NT与染色体异常; 鼻骨缺失与染色体异常;NT增厚而胎儿染色体正常的意义; 结果判断：MoM值; 结果判断：MoM值; 结果判断：筛查截断值; 筛查风险率与相关因素; 筛查风险率与相关因素; 筛查风险率与相关因素;唐氏综合症的风险率 与孕妇年龄的关系; 母亲年龄与21－三体综合征; 筛查结果高风险的处理; NTD高风险结果处理;21三体、18三体综合征 高风险结果处理; 18－三体综合征; 21三体、18三体高风险结果的处理;第三节、产前诊断; 产前诊断的定义; 产前诊断的内容; 产前诊断的适应对象;产前诊断的方法; 产前诊断技术选择; 绒毛活检 chorionic villi sampling;绒毛活检; 羊膜腔穿刺术amniocentesis;羊膜腔穿刺术; 脐带血穿刺术 cordocentesis;脐带血穿刺术; 超声影像诊断; 可能自发消失的异常;磁共振检查; 产前诊断技术发展;植入前诊断（preimplantation genetic  diagnosis）; 产前诊断的基本原则;脊柱裂;无脑儿;唐氏综合征;谢谢